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Gene

PROKR2

prokineticin receptor 2

Resumo

Localização citogenética
20p12.3
Coordenadas
Cromossoma 20: 5 299 218–5 316 954 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 17,7 kb
Proteína
384 aminoácidos
Também conhecido como
GPR73b, PKR2, GPRg2, dJ680N4.3
Símbolos anteriores
GPR73L1, KAL3
Transcrito MANE Select
ENST00000678254.1NM_144773.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipogonadismo hipogonadotrófico

    • Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como PROKR2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa PROKR2. PROKR2 e 7 genes próximos no cromossoma 20, de 4 808 086 a 5 808 085.Cromossoma 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbRASSF2: 4 780 019–4 823 870, fita inversaRASSF2SLC23A2: 4 851 729–5 010 313, fita inversaSLC23A2TMEM230: 5 068 232–5 113 452, fita inversaTMEM230PCNA: 5 114 953–5 127 630, fita inversaPCNACDS2: 5 126 879–5 197 887, fita diretaCDS2PROKR2: 5 299 218–5 316 954, fita inversaPROKR2GPCPD1: 5 544 404–5 611 058, fita inversaGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, fita diretaSHLD1Diagrama de PROKR2: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 299 218–5 302 736, 3519 basesExão 2: 5 313 912–5 314 377, 466 basesExão 1: 5 316 494–5 316 954, 461 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 17,7 kb do gene; 1155 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PROKR2

13

posições em PROKR2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 17,7 kb de PROKR2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PROKR2: prokineticin receptor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prokr2

Vancouver

Dante Labs. Gene PROKR2: prokineticin receptor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prokr2

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