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Gene

SOX9

SRY-box transcription factor 9

Resumo

Localização citogenética
17q24.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 72 121 020–72 126 416 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 5,4 kb
Proteína
509 aminoácidos
Também conhecido como
SRA1
Símbolos anteriores
CMD1, CMPD1
Transcrito MANE Select
ENST00000245479.3NM_000346.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SOX9 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SOX9 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa SOX9. SOX9 e 0 genes próximos no cromossoma 17, de 71 623 718 a 72 623 717.Cromossoma 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbSOX9: 72 121 020–72 126 416, fita diretaSOX9Diagrama de SOX9: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 72 121 020–72 121 822, 803 basesExão 2: 72 122 719–72 122 972, 254 basesExão 3: 72 123 543–72 126 416, 2874 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,9 kb dos 5,4 kb do gene; 1530 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SOX9

59

posições em SOX9 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5,4 kb de SOX9, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SOX9: SRY-box transcription factor 9. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sox9

Vancouver

Dante Labs. Gene SOX9: SRY-box transcription factor 9 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sox9

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