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Gene

ATP6V0A2

ATPase H+ transporting V0 subunit a2

Resumo

Localização citogenética
12q24.31
Coordenadas
Cromossoma 12: 123 712 353–123 761 755 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 49,4 kb
Proteína
856 aminoácidos
Também conhecido como
TJ6, a2, TJ6s, TJ6M, ATP6a2, J6B7, ATP6N1D, Vph1, Stv1, a2V, RTF
Transcrito MANE Select
ENST00000330342.8NM_012463.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Cutis Laxa

    • A cutis laxa (CL) é uma doença do tecido conjuntivo, hereditária ou adquirida, caracterizada por pele enrugada, em excesso e descaída, pouco elástica, associada a alterações esqueléticas e do desenvolvimento e, em alguns casos, a envolvimento sistémico grave. Foram descritas várias formas diferentes de CL hereditária, diferenciadas com base no modo de transmissão e nas diferenças na extensão do envolvimento dos órgãos internos, nas anomalias associadas e na gravidade da doença.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Osteogénese Imperfeita

    • Um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam ossos frágeis que partem facilmente, frequentemente com escleróticas azuladas, perda auditiva e problemas dentários.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Bifosfonatos intravenosos em ciclos (pamidronato, zoledronato); colocação de hastes ortopédicas em ossos longos; fisioterapia; denosumab (em uso clínico para OI pediátrica); romosozumab (em desenvolvimento); monitorização da audição; cuidados dentários para dentinogénese imperfeita

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como ATP6V0A2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa ATP6V0A2. ATP6V0A2 e 17 genes próximos no cromossoma 12, de 123 237 054 a 124 237 053.Cromossoma 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbMPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, fita inversaMPHOSPH9MTRFR: 123 232 142–123 258 079, fita diretaMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, fita inversaCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, fita inversaSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, fita diretaKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, fita inversaRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, fita diretaSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, fita inversaRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, fita diretaTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, fita diretaDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 766, fita inversaEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, fita diretaGTF2H3TCTN2: 123 671 110–123 708 403, fita diretaTCTN2ATP6V0A2: 123 712 353–123 761 755, fita diretaATP6V0A2DNAH10: 123 761 878–123 935 720, fita diretaDNAH10CCDC92: 123 918 660–123 974 253, fita inversaCCDC92ZNF664: 123 971 745–124 015 445, fita diretaZNF664RFLNA: 123 973 241–124 316 024, fita diretaRFLNADiagrama de ATP6V0A2: 20 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 123 712 353–123 712 682, 330 basesExão 2: 123 718 623–123 718 701, 79 basesExão 3: 123 722 351–123 722 448, 98 basesExão 4: 123 724 654–123 724 791, 138 basesExão 5: 123 726 197–123 726 285, 89 basesExão 6: 123 727 783–123 727 909, 127 basesExão 7: 123 733 926–123 734 008, 83 basesExão 8: 123 735 531–123 735 624, 94 basesExão 9: 123 737 059–123 737 271, 213 basesExão 10: 123 743 785–123 743 935, 151 basesExão 11: 123 744 201–123 744 337, 137 basesExão 12: 123 744 597–123 744 784, 188 basesExão 13: 123 744 882–123 744 972, 91 basesExão 14: 123 747 607–123 747 725, 119 basesExão 15: 123 748 575–123 748 785, 211 basesExão 16: 123 751 110–123 751 229, 120 basesExão 17: 123 752 283–123 752 402, 120 basesExão 18: 123 754 420–123 754 537, 118 basesExão 19: 123 756 815–123 756 986, 172 basesExão 20: 123 757 927–123 761 755, 3829 bases151015205′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,5 kb dos 49,4 kb do gene; 2571 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ATP6V0A2

27

posições em ATP6V0A2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 49,4 kb de ATP6V0A2, incluindo os intrões, e não apenas os 6,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a ATP6V0A2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATP6V0A2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ATP6V0A2: ATPase H+ transporting V0 subunit a2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atp6v0a2

Vancouver

Dante Labs. Gene ATP6V0A2: ATPase H+ transporting V0 subunit a2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atp6v0a2

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