Gene
CCDC28B
coiled-coil domain containing 28B
- HGNC 28163↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000160050↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 79140↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p35.2
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 32 200 595–32 205 387 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 4,8 kb
- Proteína
- 200 aminoácidos
- Também conhecido como
- MGC1203, RP4-622L5.5, LTAP2B
- Transcrito MANE Select
- ENST00000373602.10NM_024296.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como CCDC28B está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,9 kb dos 4,8 kb do gene; 603 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a CCDC28B
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CCDC28B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Postaxial polydactyly
- Broad foot
- Duplication of bones of the toes
- Radial deviation of finger
- Short fingers or toes
- Short foot
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CCDC28B: coiled-coil domain containing 28B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ccdc28b
Dante Labs. Gene CCDC28B: coiled-coil domain containing 28B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ccdc28b
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