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Gene

TMTC3

transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3

Resumo

Localização citogenética
12q21.32
Coordenadas
Cromossoma 12: 88 142 307–88 199 887 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 57,6 kb
Proteína
914 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ90492, SMILE
Transcrito MANE Select
ENST00000266712.11NM_181783.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa TMTC3 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como TMTC3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa TMTC3. TMTC3 e 4 genes próximos no cromossoma 12, de 87 671 097 a 88 671 096.Cromossoma 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3387,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 MbZC3H11D: 87 980 035–88 034 037, fita inversaZC3H11DRLIG1: 88 033 846–88 050 160, fita diretaRLIG1CEP290: 88 049 016–88 142 099, fita inversaCEP290TMTC3: 88 142 307–88 199 887, fita diretaTMTC3KITLG: 88 492 789–88 580 851, fita inversaKITLGDiagrama de TMTC3: 14 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 88 142 307–88 142 487, 181 basesExão 2: 88 148 288–88 148 504, 217 basesExão 3: 88 153 291–88 153 509, 219 basesExão 4: 88 154 288–88 154 387, 100 basesExão 5: 88 160 114–88 160 229, 116 basesExão 6: 88 160 679–88 160 851, 173 basesExão 7: 88 166 330–88 166 582, 253 basesExão 8: 88 172 597–88 172 745, 149 basesExão 9: 88 174 607–88 174 727, 121 basesExão 10: 88 176 208–88 176 319, 112 basesExão 11: 88 188 843–88 188 946, 104 basesExão 12: 88 190 453–88 190 622, 170 basesExão 13: 88 192 604–88 192 830, 227 basesExão 14: 88 194 838–88 199 887, 5050 bases124681012145′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,2 kb dos 57,6 kb do gene; 2745 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de TMTC3

11

posições em TMTC3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 57,6 kb de TMTC3, incluindo os intrões, e não apenas os 7,2 kb de exões.

Características associadas a TMTC3

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TMTC3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TMTC3: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tmtc3

Vancouver

Dante Labs. Gene TMTC3: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tmtc3

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