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Gene

SMARCA4

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4

Resumo

Localização citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 10 961 030–11 062 273 (GRCh38)
Exões
35 exões ao longo de 101,2 kb
Proteína
1647 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
hSNF2b, BRG1, BAF190, SNF2, SWI2, SNF2-BETA, SNF2LB, FLJ39786
Símbolos anteriores
SNF2L4
Transcrito MANE Select
ENST00000344626.10NM_003072.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Predisposição a Tumor Rabdoide e Tumor SWI/SNF

    • Tumor rabdoide familiarAutossómica dominante

      Predisposição associada a SMARCB1 ou SMARCA4 para tumores teratoides/rabdoides atípicos do cérebro e tumores rabdoides do rim e dos tecidos moles na primeira infância; a SMARCA4 causa também carcinoma de pequenas células do ovário.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Exames de imagem do cérebro e do abdómen na primeira infância; os familiares podem ser convidados a fazer o teste.

Agrupamentos mais amplos

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SMARCA4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa SMARCA4. SMARCA4 e 33 genes próximos no cromossoma 19, de 10 511 652 a 11 511 651.Cromossoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbS1PR5: 10 512 742–10 517 981, fita inversaS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, fita diretaATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, fita inversaKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, fita inversaCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, fita inversaAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, fita diretaSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, fita diretaILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, fita diretaQTRT1DNM2: 10 717 967–10 834 209, fita diretaDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, fita inversaTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, fita diretaC19orf38CARM1: 10 871 447–10 923 081, fita diretaCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, fita inversaYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, fita diretaTIMM29SMARCA4: 10 961 030–11 062 273, fita diretaSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, fita diretaLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, fita inversaSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, fita inversaKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, fita inversaDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, fita diretaANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, fita diretaTSPAN16RAB3D: 11 322 047–11 346 433, fita inversaRAB3DTMEM205: 11 342 775–11 346 534, fita inversaTMEM205CCDC159: 11 344 684–11 354 948, fita diretaCCDC159PLPPR2: 11 355 386–11 365 698, fita diretaSWSAP1: 11 374 658–11 379 194, fita diretaEPOR: 11 377 207–11 384 343, fita inversaRGL3: 11 384 341–11 419 372, fita inversaRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, fita inversaODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, fita diretaPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, fita inversaELAVL3: 11 466 240–11 505 698, fita inversaZNF653: 11 483 134–11 505 839, fita inversaZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, fita inversaECSITDiagrama de SMARCA4: 35 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 10 961 030–10 961 174, 145 basesExão 2: 10 984 121–10 984 373, 253 basesExão 3: 10 985 273–10 985 405, 133 basesExão 4: 10 986 189–10 986 593, 405 basesExão 5: 10 986 905–10 987 003, 99 basesExão 6: 10 987 666–10 987 924, 259 basesExão 7: 10 989 317–10 989 443, 127 basesExão 8: 10 991 150–10 991 323, 174 basesExão 9: 10 994 828–10 995 001, 174 basesExão 10: 10 996 213–10 996 380, 168 basesExão 11: 10 996 494–10 996 544, 51 basesExão 12: 11 003 029–11 003 159, 131 basesExão 13: 11 003 340–11 003 397, 58 basesExão 14: 11 007 902–11 008 023, 122 basesExão 15: 11 010 381–11 010 531, 151 basesExão 16: 11 012 949–11 013 112, 164 basesExão 17: 11 018 957–11 019 023, 67 basesExão 18: 11 019 591–11 019 701, 111 basesExão 19: 11 021 725–11 021 967, 243 basesExão 20: 11 023 518–11 023 631, 114 basesExão 21: 11 024 331–11 024 438, 108 basesExão 22: 11 025 422–11 025 508, 87 basesExão 23: 11 026 300–11 026 346, 47 basesExão 24: 11 027 784–11 027 950, 167 basesExão 25: 11 030 730–11 030 893, 164 basesExão 26: 11 033 290–11 033 517, 228 basesExão 27: 11 033 767–11 033 865, 99 basesExão 28: 11 034 123–11 034 200, 78 basesExão 29: 11 034 914–11 035 132, 219 basesExão 30: 11 041 307–11 041 560, 254 basesExão 31: 11 058 255–11 058 363, 109 basesExão 32: 11 058 788–11 058 889, 102 basesExão 33: 11 059 753–11 059 885, 133 basesExão 34: 11 060 045–11 060 187, 143 basesExão 35: 11 061 784–11 062 273, 490 bases151015202530355′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,6 kb dos 101,2 kb do gene; 4944 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SMARCA4

299

posições em SMARCA4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 101,2 kb de SMARCA4, incluindo os intrões, e não apenas os 5,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SMARCA4: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/smarca4

Vancouver

Dante Labs. Gene SMARCA4: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/smarca4

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