Gene
IDH2
isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2
- HGNC 5383↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000182054↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3418↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q26.1
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 90 083 045–90 102 468 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 19,4 kb
- Proteína
- 452 aminoácidos
- Também conhecido como
- IDH-2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000330062.8NM_002168.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como IDH2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,7 kb dos 19,4 kb do gene; 1359 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê IDH2
2
posições em IDH2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 19,4 kb de IDH2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.
Características associadas a IDH2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IDH2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of cartilage
- Breakdown of bone
- Multiple enchondromatosis
- Bone pain
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Scoliosis
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Astrocytoma
- Cerebral palsy
- Cranial nerve paralysis
- Delayed myelination
- Delayed speech and language development
- Encephalopathy
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene IDH2: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/idh2
Dante Labs. Gene IDH2: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/idh2
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