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Gene

CRX

cone-rod homeobox

Resumo

Localização citogenética
19q13.33
Coordenadas
Cromossoma 19: 47 821 937–47 843 324 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 21,4 kb
Proteína
299 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
CRD, LCA7, OTX3
Símbolos anteriores
CORD2
Transcrito MANE Select
ENST00000221996.12NM_000554.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Amaurose Congénita de Leber e Retinopatia Relacionada com RPE65

    • Amaurose Congénita de LeberAutossómica recessiva

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias, causadas por alterações em genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, que provocam perda grave de visão, nistagmo e respostas pupilares deficientes na infância.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A confirmação do gene pode determinar a elegibilidade para tratamentos específicos de cada gene e para ensaios clínicos, e orienta o aconselhamento familiar.

Agrupamentos mais amplos

  • Retinose Pigmentar

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CRX está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa CRX. CRX e 25 genes próximos no cromossoma 19, de 47 332 631 a 48 332 630.Cromossoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbC5AR2: 47 332 148–47 347 329, fita diretaC5AR2DHX34: 47 349 280–47 383 255, fita diretaDHX34MEIS3: 47 403 117–47 419 530, fita inversaMEIS3SLC8A2: 47 428 017–47 472 184, fita inversaSLC8A2KPTN: 47 475 141–47 484 265, fita inversaKPTNNAPA: 47 484 530–47 515 122, fita inversaNAPAZNF541: 47 520 638–47 573 148, fita inversaZNF541BICRA: 47 608 196–47 703 277, fita diretaBICRAEHD2: 47 713 388–47 745 089, fita diretaEHD2NOP53: 47 745 481–47 758 208, fita diretaNOP53SELENOW: 47 778 508–47 784 686, fita diretaSELENOWTPRX1: 47 801 232–47 819 051, fita inversaTPRX1CRX: 47 821 937–47 843 324, fita diretaCRXTPRX2: 47 859 235–47 861 721, fita diretaTPRX2SULT2A1: 47 870 327–47 886 479, fita inversaSULT2A1BSPH1: 47 968 046–47 992 170, fita inversaBSPH1ELSPBP1: 47 994 632–48 025 154, fita diretaELSPBP1CABP5: 48 029 383–48 044 079, fita inversaCABP5PLA2G4C: 48 047 843–48 111 390, fita inversaPLA2G4CLIG1: 48 115 444–48 170 654, fita inversaLIG1ZSWIM9: 48 170 645–48 197 624, fita diretaZSWIM9CARD8: 48 180 770–48 255 976, fita inversaCARD8ZNF114: 48 270 041–48 289 292, fita diretaZNF114ODAD1: 48 296 355–48 321 971, fita inversaODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, fita diretaEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, fita inversaTMEM143Diagrama de CRX: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 70 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 47 821 937–47 822 010, 74 basesExão 2: 47 834 409–47 834 543, 135 basesExão 3: 47 836 243–47 836 394, 152 basesExão 4: 47 839 320–47 843 324, 4005 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 21,4 kb do gene; 900 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CRX

94

posições em CRX onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 21,4 kb de CRX, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CRX: cone-rod homeobox. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/crx

Vancouver

Dante Labs. Gene CRX: cone-rod homeobox [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/crx

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