Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

FAR1

fatty acyl-CoA reductase 1

Resumo

Localização citogenética
11p15.3
Coordenadas
Cromossoma 11: 13 668 668–13 732 346 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 63,7 kb
Proteína
515 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ22728, SDR10E1
Símbolos anteriores
MLSTD2
Transcrito MANE Select
ENST00000354817.8NM_032228.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa FAR1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como FAR1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa FAR1. FAR1 e 4 genes próximos no cromossoma 11, de 13 200 507 a 14 200 506.Cromossoma 1111p15.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2513,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbBMAL1: 13 276 647–13 388 048, fita diretaBMAL1BTBD10: 13 387 136–13 464 029, fita inversaBTBD10PTH: 13 492 054–13 496 181, fita inversaPTHFAR1: 13 668 668–13 732 346, fita diretaFAR1SPON1: 13 962 372–14 268 133, fita diretaSPON1Diagrama de FAR1: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 13 668 668–13 668 806, 139 basesExão 2: 13 694 759–13 694 954, 196 basesExão 3: 13 700 317–13 700 492, 176 basesExão 4: 13 707 900–13 708 079, 180 basesExão 5: 13 710 693–13 710 870, 178 basesExão 6: 13 711 764–13 711 808, 45 basesExão 7: 13 711 928–13 712 046, 119 basesExão 8: 13 712 966–13 713 033, 68 basesExão 9: 13 714 509–13 714 680, 172 basesExão 10: 13 721 730–13 721 859, 130 basesExão 11: 13 727 556–13 727 683, 128 basesExão 12: 13 728 612–13 732 346, 3735 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,3 kb dos 63,7 kb do gene; 1548 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FAR1

5

posições em FAR1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

3 delas (60%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (3 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 63,7 kb de FAR1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FAR1: fatty acyl-CoA reductase 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/far1

Vancouver

Dante Labs. Gene FAR1: fatty acyl-CoA reductase 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/far1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test