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Gene

HSD3B2

hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2

Resumo

Localização citogenética
1p12
Coordenadas
Cromossoma 1: 119 415 150–119 423 034 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 7,9 kb
Proteína
372 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
SDR11E2
Transcrito MANE Select
ENST00000369416.4NM_000198.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hiperplasia Congénita da Suprarrenal

    • Autossómica recessiva

      A hiperplasia congénita da suprarrenal (HCS) é uma perturbação endócrina hereditária causada por uma deficiência de uma enzima esteroidogénica, caracterizada por insuficiência suprarrenal e graus variáveis de manifestações de hiperandrogenismo ou hipoandrogenismo, consoante o tipo e a gravidade da doença.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Substituição de glucocorticoides (hidrocortisona em crianças; prednisona/dexametasona em adultos); substituição de mineralocorticoides em casos de perda de sal (fludrocortisona); adrenalectomia em casos de hiperandrogenismo grave refratário ao tratamento médico; protocolos de doses de stress

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como HSD3B2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa HSD3B2. HSD3B2 e 10 genes próximos no cromossoma 1, de 118 919 092 a 119 919 091.Cromossoma 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbTBX15: 118 883 046–118 989 556, fita inversaTBX15WARS2: 119 029 164–119 140 679, fita inversaWARS2HAO2: 119 368 727–119 394 258, fita diretaHAO2HSD3B2: 119 415 150–119 423 034, fita diretaHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, fita diretaHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, fita inversaZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, fita diretaPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, fita inversaHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, fita inversaREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, fita inversaADAM30NOTCH2: 119 909 256–120 100 779, fita inversaNOTCH2Diagrama de HSD3B2: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 44 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 119 415 150–119 415 202, 53 basesExão 2: 119 415 331–119 415 561, 231 basesExão 3: 119 419 418–119 419 582, 165 basesExão 4: 119 421 809–119 423 034, 1226 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 7,9 kb do gene; 1119 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HSD3B2

59

posições em HSD3B2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

8 delas (14%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (8 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 7,9 kb de HSD3B2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HSD3B2: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hsd3b2

Vancouver

Dante Labs. Gene HSD3B2: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hsd3b2

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