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Gene

PIGY

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y

Resumo

Localização citogenética
4q22.1
Coordenadas
Cromossoma 4: 88 520 998–88 523 776 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 2,8 kb
Proteína
71 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
MGC14156, PIG-Y
Transcrito MANE Select
ENST00000527353.2NM_001042616.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Defeitos na Biossíntese da Âncora GPI

    • Hiperfosfatasia com Desenvolvimento Intelectual Comprometido (Síndrome de Mabry)Autossómica recessiva

      Grupo de defeitos da âncora GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) em que uma fosfatase alcalina persistentemente elevada acompanha atraso do desenvolvimento, convulsões e falanges distais curtas.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Algumas crianças afetadas tiveram o controlo das convulsões melhorado com piridoxina (vitamina B6), pelo que um diagnóstico pode orientar uma experiência terapêutica supervisionada por um especialista.

    • Perturbações da Biossíntese da Âncora GPI

      Grupo de doenças hereditárias causadas por variantes nos genes PIG, PGAP e outros genes relacionados necessários para produzir e fixar a âncora GPI, tipicamente provocando atraso do desenvolvimento, hipotonia e epilepsia.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PIGY está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa PIGY. PIGY e 10 genes próximos no cromossoma 4, de 88 022 387 a 89 022 386.Cromossoma 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.288,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbPKD2: 88 007 586–88 077 777, fita diretaPKD2ABCG2: 88 088 127–88 231 818, fita inversaABCG2PPM1K: 88 257 620–88 284 769, fita inversaPPM1KHERC6: 88 378 734–88 443 098, fita diretaHERC6HERC5: 88 457 086–88 506 188, fita diretaHERC5PYURF: 88 520 986–88 523 794, fita inversaPYURFPIGY: 88 520 998–88 523 776, fita inversaPIGYHERC3: 88 523 810–88 708 450, fita diretaHERC3HERC3: 88 592 372–88 708 540, fita diretaHERC3NAP1L5: 88 695 913–88 697 829, fita inversaNAP1L5FAM13A: 88 725 893–89 111 398, fita inversaFAM13ADiagrama de PIGY: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 2: 88 520 998–88 522 029, 1032 basesExão 1: 88 523 498–88 523 776, 279 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,3 kb dos 2,8 kb do gene; 216 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PIGY: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pigy

Vancouver

Dante Labs. Gene PIGY: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pigy

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