Gene
NUP107
nucleoporin 107
- HGNC 29914(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000111581(abre num novo separador)
- Gene NCBI 57122(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q15
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 68 686 978–68 745 809 (GRCh38)
- Exões
- 28 exões ao longo de 58,8 kb
- Proteína
- 925 aminoácidos
- Também conhecido como
- NUP84
- Transcrito MANE Select
- ENST00000229179.9NM_020401.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Infertilidade Feminina
Capacidade reduzida ou ausente de uma mulher para engravidar.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Síndrome nefrótico
- Nefrose
Processos patológicos do RIM sem componentes inflamatórios ou neoplásicos. A nefrose pode ser uma doença primária ou uma complicação secundária de outras doenças. Caracteriza-se pela SÍNDROME NEFRÓTICA, que indica a presença de PROTEINÚRIA e HIPOALBUMINEMIA, acompanhadas de EDEMA.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como NUP107 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,2 kb dos 58,8 kb do gene; 2778 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NUP107
7
posições em NUP107 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 58,8 kb de NUP107, incluindo os intrões, e não apenas os 6,2 kb de exões.
Características associadas a NUP107
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NUP107 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Sloping forehead
- Smooth philtrum
- Periorbital edema
- Abnormal dentition
- Abnormal facial shape
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis of vertebrae
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NUP107: nucleoporin 107. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nup107
Dante Labs. Gene NUP107: nucleoporin 107 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nup107
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