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Gene

ADSL

adenylosuccinate lyase

Resumo

Localização citogenética
22q13.1
Coordenadas
Cromossoma 22: 40 346 500–40 369 367 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 22,9 kb
Proteína
484 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000623063.3NM_000026.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perturbações do Metabolismo das Purinas e Pirimidinas

    • Deficiência de Adenilossuccinato LiaseAutossómica recessiva

      Causada por variantes em ADSL, que podem causar atraso do desenvolvimento, convulsões e características autistas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação pode pôr fim a uma investigação diagnóstica e orientar o controlo das convulsões.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ADSL está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa ADSL. ADSL e 12 genes próximos no cromossoma 22, de 39 857 934 a 40 857 933.Cromossoma 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbENTHD1: 39 743 044–39 893 864, fita inversaENTHD1GRAP2: 39 901 084–39 973 721, fita diretaGRAP2TMA7B: 39 960 397–39 964 905, fita diretaTMA7BSACK1F: 39 994 917–40 043 534, fita diretaSACK1FTNRC6B: 40 044 756–40 335 808, fita diretaTNRC6BADSL: 40 346 500–40 369 367, fita diretaADSL: 40 346 529–40 410 054, fita diretaSGSM3: 40 370 564–40 410 837, fita diretaSGSM3MRTFA: 40 410 281–40 636 726, fita inversaMRTFAMCHR1: 40 679 273–40 682 812, fita diretaMCHR1SLC25A17: 40 769 630–40 819 402, fita inversaSLC25A17ST13: 40 824 445–40 856 919, fita inversaST13XPNPEP3: 40 857 054–40 932 815, fita diretaXPNPEP3Diagrama de ADSL: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 40 346 500–40 346 711, 212 basesExão 2: 40 349 832–40 350 035, 204 basesExão 3: 40 353 073–40 353 117, 45 basesExão 4: 40 354 248–40 354 327, 80 basesExão 5: 40 358 864–40 359 035, 172 basesExão 6: 40 359 260–40 359 306, 47 basesExão 7: 40 360 402–40 360 492, 91 basesExão 8: 40 361 273–40 361 342, 70 basesExão 9: 40 361 488–40 361 635, 148 basesExão 10: 40 362 981–40 363 071, 91 basesExão 11: 40 364 276–40 364 365, 90 basesExão 12: 40 364 880–40 365 056, 177 basesExão 13: 40 366 436–40 369 367, 2932 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 22,9 kb do gene; 1455 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ADSL

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posições em ADSL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 22,9 kb de ADSL, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ADSL: adenylosuccinate lyase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/adsl

Vancouver

Dante Labs. Gene ADSL: adenylosuccinate lyase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/adsl

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