AtlasGene
FGFRL1
fibroblast growth factor receptor like 1
- HGNC 3693↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000127418↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 53834↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4p16.3
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 1 011 626–1 026 898 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 15,3 kb
- Proteína
- 504 aminoácidos
- Também conhecido como
- FGFR5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000510644.6NM_001004356.3
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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url <- "https://dantelabs.com/genes/fgfrl1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise FGFRL1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa FGFRL1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como FGFRL1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,4 kb dos 15,3 kb do gene; 1515 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de FGFRL1
19Moderada
Dificuldade de sequenciação de FGFRL1 com leituras curtas, em 100
0 · Fácil100 · Difícil
Alguns exões de FGFRL1 se situam em zonas onde as leituras curtas podem falhar ou posicionar mal uma alteração.
O que acresce: a proporção dos exões de FGFRL1 em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTrechos onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Peso 100%.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com identidade de 90% ou mais. Peso 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Peso 60%.0%
- Cobertura da referênciaLacunas nas proximidades na montagem de referência, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Peso 50%.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, nas quais as leituras escorregam e podem não as abranger. Peso 30%.22%
- Conteúdo GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma insuficiente. Peso 20%.67%
Uma pontuação da Dante Labs, baseada na nossa própria investigação e construída sobre os mapas de regiões de difícil sequenciação Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de FGFRL1 nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhum, 100 quando todas as bases estão em regiões onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
Características associadas a FGFRL1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FGFRL1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Morphological central nervous system abnormality
- Repetitive movements
- Agenesis of corpus callosum
- Tethered cord
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Mostrar mais 5 características
Abnormality of limbs
- Club feet
- Extra thumb
- Preaxial foot polydactyly
- Short big toe
- Short thumb
- Single transverse palmar crease
- Split hand
- Front half of foot turns inward
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle mass
- Generalized decreased muscle tone
- Abnormal vertebral body morphology
- Hunched back
- Rib fusion
- Rib segmentation abnormalities
- Scoliosis
- Abnormal formation of the hip
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FGFRL1: fibroblast growth factor receptor like 1. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fgfrl1
Dante Labs. Gene FGFRL1: fibroblast growth factor receptor like 1 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fgfrl1
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