Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

GALE

UDP-galactose-4-epimerase

Resumo

Localização citogenética
1p36.11
Coordenadas
Cromossoma 1: 23 795 599–23 800 754 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 5,2 kb
Proteína
348 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
SDR1E1
Transcrito MANE Select
ENST00000617979.5NM_001008216.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Galactosemia

    • Autossómica recessiva

      Inclui a galactosemia clássica (GALT) e as deficiências de galactoquinase (GALK1), de epimerase (GALE) e de mutarrotase (GALM), que podem causar doença com risco de vida em recém-nascidos, problemas hepáticos ou cataratas; a variante Duarte comum, por si só, normalmente não causa doença.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite retirar a galactose da alimentação de forma atempada, o que previne a doença aguda do recém-nascido e, na deficiência de galactoquinase, as cataratas.

  • Trombocitopenias Hereditárias

    • Trombocitopenia Hereditária

      Um grupo de doenças que causam uma contagem baixa de plaquetas ao longo da vida, associadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e transmitidas segundo padrões dominantes, recessivos ou ligados ao cromossoma X.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético evita o erro de diagnóstico como trombocitopenia imune, com a administração desnecessária de corticosteroides ou a remoção do baço, e orienta a monitorização de problemas relacionados nos rins, na audição ou no sangue.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GALE está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa GALE. GALE e 19 genes próximos no cromossoma 1, de 23 298 177 a 24 298 176.Cromossoma 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbHNRNPR: 23 303 771–23 344 658, fita inversaHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, fita inversaZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, fita inversaTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, fita inversaASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, fita inversaE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, fita inversaID3RPL11: 23 691 685–23 698 426, fita diretaRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, fita diretaELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, fita diretaPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, fita diretaLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 754, fita inversaGALEHMGCL: 23 801 877–23 838 620, fita inversaHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, fita inversaFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, fita inversaCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, fita diretaPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, fita inversaSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, fita inversaMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, fita inversaIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, fita inversaIFNLR1GRHL3: 24 199 558–24 364 482, fita diretaGRHL3Diagrama de GALE: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 23 795 599–23 796 007, 409 basesExão 11: 23 796 151–23 796 265, 115 basesExão 10: 23 796 509–23 796 586, 78 basesExão 9: 23 796 697–23 796 782, 86 basesExão 8: 23 796 876–23 796 942, 67 basesExão 7: 23 797 034–23 797 147, 114 basesExão 6: 23 797 695–23 797 871, 177 basesExão 5: 23 798 117–23 798 230, 114 basesExão 4: 23 798 615–23 798 730, 116 basesExão 3: 23 798 887–23 799 012, 126 basesExão 2: 23 799 366–23 799 436, 71 basesExão 1: 23 800 712–23 800 754, 43 bases1211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 5,2 kb do gene; 1047 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GALE

53

posições em GALE onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5,2 kb de GALE, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GALE: UDP-galactose-4-epimerase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gale

Vancouver

Dante Labs. Gene GALE: UDP-galactose-4-epimerase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gale

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test