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Gene

BRCA1

BRCA1 DNA repair associated

Resumo

Localização citogenética
17q21.31
Coordenadas
Cromossoma 17: 43 044 295–43 125 364 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 81,1 kb
Proteína
1863 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
RNF53, BRCC1, PPP1R53, FANCS
Transcrito MANE Select
ENST00000357654.9NM_007294.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Reparação do ADN

    • Autossómica recessiva

      Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Anemia de Fanconi

    • Autossómica recessiva

      A anemia de Fanconi (AF) é uma doença hereditária de reparação do ADN, caracterizada por pancitopenia progressiva com falência da medula óssea, malformações congénitas variáveis e predisposição para o desenvolvimento de tumores hematológicos ou sólidos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas com condicionamento de intensidade reduzida específico para a AF; androgénios (oximetolona) como terapêutica de transição; vigilância oncológica para neoplasias da cabeça e pescoço e ginecológicas; terapia génica em ensaios clínicos

  • Cancro Hereditário da Mama e do Ovário (BRCA1/2)

    • Predisposição hereditária para cancro associada ao BRCA1Autossómica dominante

      Variantes do BRCA1 que aumentam o risco ao longo da vida de cancro da mama, do ovário e de outros tipos de cancro.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Rastreio mamário reforçado, incluindo ressonância magnética, avaliação de cirurgia preventiva para reduzir o risco e testagem de familiares.

    • Síndrome Hereditário de Cancro da Mama e do OvárioAutossómica dominante

      Uma síndrome de predisposição para o cancro, causada com mais frequência por variantes em BRCA1 ou BRCA2, com elevados riscos ao longo da vida de cancro da mama e do ovário.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético, rastreio reforçado, cirurgia de redução do risco

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como BRCA1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa BRCA1. BRCA1 e 31 genes próximos no cromossoma 17, de 42 584 830 a 43 584 829.Cromossoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbRETREG3: 42 579 508–42 610 623, fita inversaRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, fita diretaTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, fita diretaTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, fita inversaPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, fita inversaCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, fita diretaCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, fita inversaEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, fita diretaRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, fita diretaWNK4: 42 780 593–42 797 066, fita diretaCOA3: 42 793 154–42 798 719, fita inversaCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, fita diretaCNTD1BECN1: 42 809 108–42 833 350, fita inversaBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, fita diretaPSME3AOC2: 42 844 574–42 850 707, fita diretaAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, fita diretaAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, fita diretaG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, fita inversaPTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, fita inversaPTGES3L: 42 968 035–42 980 502, fita inversaPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, fita diretaRPL27: 42 998 265–43 002 973, fita diretaRPL27VAT1: 42 999 182–43 025 123, fita inversaVAT1IFI35: 43 006 740–43 014 638, fita diretaIFI35RND2: 43 025 210–43 047 509, fita diretaRND2BRCA1: 43 044 295–43 125 364, fita inversaBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, fita diretaNBR1TMEM106A: 43 211 835–43 220 041, fita diretaTMEM106ACCDC200: 43 216 941–43 305 397, fita inversaCCDC200ARL4D: 43 398 150–43 408 660, fita diretaARL4DDHX8: 43 483 865–43 610 338, fita diretaDHX8ETV4: 43 527 841–43 579 620, fita inversaETV4Diagrama de BRCA1: 23 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 23: 67 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 59 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 56 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 45 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 117 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 78 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 51 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 66 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 41 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1571 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 43 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 52 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 36 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 44 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 43 044 295–43 045 802, 1508 bases. 63 variantes com página no exão 23. Ver a listaExão 22: 43 047 643–43 047 703, 61 bases. 21 variantes com página no exão 22. Ver a listaExão 21: 43 049 121–43 049 194, 74 bases. 33 variantes com página no exão 21. Ver a listaExão 20: 43 051 063–43 051 117, 55 bases. 28 variantes com página no exão 20. Ver a listaExão 19: 43 057 052–43 057 135, 84 bases. 56 variantes com página no exão 19. Ver a listaExão 18: 43 063 333–43 063 373, 41 bases. 24 variantes com página no exão 18. Ver a listaExão 17: 43 063 874–43 063 951, 78 bases. 53 variantes com página no exão 17. Ver a listaExão 16: 43 067 608–43 067 695, 88 bases. 46 variantes com página no exão 16. Ver a listaExão 15: 43 070 928–43 071 238, 311 bases. 82 variantes com página no exão 15. Ver a listaExão 14: 43 074 331–43 074 521, 191 bases. 57 variantes com página no exão 14. Ver a listaExão 13: 43 076 488–43 076 614, 127 bases. 47 variantes com página no exão 13. Ver a listaExão 12: 43 082 404–43 082 575, 172 bases. 54 variantes com página no exão 12. Ver a listaExão 11: 43 090 944–43 091 032, 89 bases. 47 variantes com página no exão 11. Ver a listaExão 10: 43 091 435–43 094 860, 3426 bases. 1477 variantes com página no exão 10. Ver a listaExão 9: 43 095 846–43 095 922, 77 bases. 1 variante com página no exão 9. Ver a listaExão 8: 43 097 244–43 097 289, 46 basesExão 7: 43 099 775–43 099 880, 106 bases. 38 variantes com página no exão 7. Ver a listaExão 6: 43 104 122–43 104 261, 140 bases. 48 variantes com página no exão 6. Ver a listaExão 5: 43 104 868–43 104 956, 89 bases. 20 variantes com página no exão 5. Ver a listaExão 4: 43 106 456–43 106 533, 78 bases. 47 variantes com página no exão 4. Ver a listaExão 3: 43 115 726–43 115 779, 54 bases. 31 variantes com página no exão 3. Ver a listaExão 2: 43 124 017–43 124 115, 99 bases. 51 variantes com página no exão 2. Ver a listaExão 1: 43 125 271–43 125 364, 94 bases23201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,1 kb dos 81,1 kb do gene; 5592 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BRCA1

2680

posições em BRCA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

52 delas (1,9%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (52 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 81,1 kb de BRCA1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,1 kb de exões.

Variantes com página (2450)

As variantes de BRCA1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A92Ffs*4c.273_274delExão 543 104 894Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A134Qfs*7c.399_400delExão 643 104 162Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A302Cfs*2c.903_904insTExão 1043 094 627Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A302Lfs*12c.904delExão 1043 094 626Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A322Kfs*2c.964_968delExão 1043 094 562Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A322Lfs*19c.964delExão 1043 094 566Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A407Sfs*5c.1218_1219insAExão 1043 094 312Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A433Pfs*8c.1297delExão 1043 094 233Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A469Qfs*6c.1405delExão 1043 094 125Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A521Xc.1561_1564delinsTAAAExão 1043 093 967Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Ver todas as 2450 variantes de BRCA1 →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BRCA1: BRCA1 DNA repair associated. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/brca1

Vancouver

Dante Labs. Gene BRCA1: BRCA1 DNA repair associated [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/brca1

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