Gene
ROBO3
roundabout guidance receptor 3
- HGNC 13433↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000154134↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 64221↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q24.2
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 124 865 432–124 881 471 (GRCh38)
- Exões
- 28 exões ao longo de 16 kb
- Proteína
- 1386 aminoácidos
- Também conhecido como
- RBIG1, FLJ21044, HGPS
- Símbolos anteriores
- HGPPS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000397801.6NM_022370.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como ROBO3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,5 kb dos 16 kb do gene; 4161 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ROBO3
31
posições em ROBO3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 16 kb de ROBO3, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.
Características associadas a ROBO3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ROBO3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Horizontal supranuclear gaze palsy
- Cross-eyed
- Duane anomaly
- Hyperopic astigmatism
- Impaired ocular abduction
- Inward turning cross eyed
- Visual impairment
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ROBO3: roundabout guidance receptor 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/robo3
Dante Labs. Gene ROBO3: roundabout guidance receptor 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/robo3
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