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Gene

PIGG

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)

Resumo

Localização citogenética
4p16.3
Coordenadas
Cromossoma 4: 499 210–540 200 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 41 kb
Proteína
983 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ20265, GPI7, LAS21
Transcrito MANE Select
ENST00000453061.7NM_001127178.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Defeitos na Biossíntese da Âncora GPI

    • Perturbações da Biossíntese da Âncora GPI

      Grupo de doenças hereditárias causadas por variantes nos genes PIG, PGAP e outros genes relacionados necessários para produzir e fixar a âncora GPI, tipicamente provocando atraso do desenvolvimento, hipotonia e epilepsia.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Deficiência Intelectual

    • Um de 233 genes ligados a este

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como PIGG está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa PIGG. PIGG e 18 genes próximos no cromossoma 4, de 19 705 a 1 019 704.Cromossoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbZNF595: 53 283–106 453, fita diretaZNF595ZNF718: 124 456–210 714, fita diretaZNF718ZNF732: 270 675–305 483, fita inversaZNF732ZNF141: 337 762–384 868, fita diretaZNF141ZNF721: 391 179–499 159, fita inversaZNF721PIGG: 499 210–540 200, fita diretaPIGGTMEM271: 573 880–576 295, fita inversaTMEM271PDE6B: 625 559–670 782, fita diretaPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, fita inversaATP5MEMYL5: 673 519–682 033, fita diretaMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, fita inversaSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, fita diretaPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, fita inversaCPLX1GAK: 849 275–932 411, fita inversaGAKTMEM175: 932 153–958 989, fita diretaTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, fita inversaDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, fita inversaSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, fita diretaIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, fita diretaFGFRL1Diagrama de PIGG: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 499 210–499 489, 280 basesExão 2: 500 396–500 601, 206 basesExão 3: 505 718–505 927, 210 basesExão 4: 507 405–507 593, 189 basesExão 5: 508 829–508 970, 142 basesExão 6: 515 973–516 185, 213 basesExão 7: 521 056–521 273, 218 basesExão 8: 521 660–521 941, 282 basesExão 9: 523 459–523 913, 455 basesExão 10: 527 039–527 230, 192 basesExão 11: 530 436–530 745, 310 basesExão 12: 533 818–533 981, 164 basesExão 13: 539 153–540 200, 1048 bases123456789101112135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,9 kb dos 41 kb do gene; 2952 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PIGG

73

posições em PIGG onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 41 kb de PIGG, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PIGG: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group). Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pigg

Vancouver

Dante Labs. Gene PIGG: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pigg

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