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Gene

SDHD

succinate dehydrogenase complex subunit D

Resumo

Localização citogenética
11q23.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 112 086 873–112 095 794 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 8,9 kb
Proteína
159 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
cybS
Símbolos anteriores
PGL, PGL1
Transcrito MANE Select
ENST00000375549.8NM_003002.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Feocromocitoma e Paraganglioma Hereditários

    • Síndrome de Carney-StratakisAutossómica dominante

      Combinação de paraganglioma e tumor estromal gastrointestinal causada por variantes nos genes SDH.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A vigilância abrange tanto os paragangliomas como os tumores estromais gastrointestinais.

    • Feocromocitoma hereditárioAutossómica dominante

      Predisposição hereditária para tumores produtores de catecolaminas da medula suprarrenal.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      O rastreio bioquímico e a imagiologia permitem detetar e remover os tumores precocemente.

    • Feocromocitoma-paraganglioma hereditárioAutossómica dominante

      Um grupo de síndromes (PPGL tipos 1-7, associadas a TMEM127 e MAX) em que variantes em SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX ou TMEM127 aumentam o risco de feocromocitoma e paraganglioma.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      A medição regular de metanefrinas no sangue ou na urina e a ressonância magnética de corpo inteiro periódica ajudam a detetar os tumores precocemente, antes de provocarem crises de tensão arterial; os familiares podem ser convidados a fazer o teste.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SDHD está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa SDHD. SDHD e 21 genes próximos no cromossoma 11, de 111 591 334 a 112 591 333.Cromossoma 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbSIK2: 111 602 383–111 730 855, fita diretaSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, fita inversaPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, fita inversa: 111 786 286–111 879 425, fita inversaFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, fita inversaCFAP68: 111 878 935–111 885 975, fita diretaCRYAB: 111 908 239–111 923 722, fita inversaCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, fita diretaHSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, fita diretaHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, fita diretaC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, fita diretaDIXDC1DLAT: 112 025 033–112 064 404, fita diretaPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, fita inversaPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, fita diretaNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, fita inversaTIMM8BSDHD: 112 086 873–112 095 794, fita diretaSDHD: 112 086 903–112 193 805, fita diretaIL18: 112 142 701–112 164 391, fita inversaIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, fita diretaTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, fita diretaBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, fita diretaPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, fita inversaPLET1Diagrama de SDHD: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 35 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 112 086 873–112 086 959, 87 bases. 1 variante com página no exão 1. Ver a listaExão 2: 112 087 857–112 087 973, 117 bases. 5 variantes com página no exão 2. Ver a listaExão 3: 112 088 867–112 089 011, 145 bases. 1 variante com página no exão 3. Ver a listaExão 4: 112 094 805–112 095 794, 990 bases. 4 variantes com página no exão 4. Ver a lista12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,3 kb dos 8,9 kb do gene; 480 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SDHD

114

posições em SDHD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

50 delas (44%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (50 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 8,9 kb de SDHD, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.

Variantes com página (12)

As variantes de SDHD com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A33Ifs*35c.94_95delExão 2112 087 895Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.314+3A>CIntrão 3112 089 014Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C11Xc.33C>AExão 1112 086 940Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D113Mfs*21c.337_340delExão 4112 094 823Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G106Vc.317G>TExão 4112 094 807Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
L20Cfs*66c.57delExão 2112 087 860Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
L107Rc.320T>GExão 4112 094 810Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
P81Lc.242C>TExão 3112 088 939Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R38Xc.112C>TExão 2112 087 916Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
S32Xc.95C>AExão 2112 087 899Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

Ver todas as 12 variantes de SDHD →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SDHD: succinate dehydrogenase complex subunit D. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sdhd

Vancouver

Dante Labs. Gene SDHD: succinate dehydrogenase complex subunit D [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sdhd

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