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Gene

COA7

cytochrome c oxidase assembly factor 7

Resumo

Localização citogenética
1p32.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 52 684 449–52 698 347 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 13,9 kb
Proteína
231 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ12439, RESA1
Símbolos anteriores
C1orf163, SELRC1
Transcrito MANE Select
ENST00000371538.5NM_023077.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Reparação do ADN

    • Autossómica recessiva

      Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

      Um de 57 genes ligados a este

      Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como COA7 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa COA7. COA7 e 13 genes próximos no cromossoma 1, de 52 191 398 a 53 191 397.Cromossoma 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbZFYVE9: 52 141 883–52 348 671, fita diretaZFYVE9CC2D1B: 52 345 714–52 366 318, fita inversaCC2D1BORC1: 52 370 994–52 404 492, fita inversaORC1PRPF38A: 52 404 060–52 421 226, fita diretaPRPF38ATUT4: 52 408 282–52 553 504, fita inversaTUT4GPX7: 52 602 280–52 609 143, fita diretaGPX7SHISAL2A: 52 633 168–52 670 143, fita diretaSHISAL2ACOA7: 52 684 449–52 698 347, fita inversaCOA7ZYG11B: 52 726 390–52 827 336, fita diretaZYG11BZYG11A: 52 842 511–52 894 998, fita diretaZYG11AECHDC2: 52 895 910–52 927 212, fita inversaECHDC2SCP2: 52 927 255–53 051 708, fita diretaSCP2PODN: 53 061 293–53 093 681, fita diretaPODNSLC1A7: 53 087 179–53 142 638, fita inversaSLC1A7Diagrama de COA7: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 52 684 449–52 688 168, 3720 basesExão 2: 52 692 727–52 692 867, 141 basesExão 1: 52 698 221–52 698 347, 127 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 13,9 kb do gene; 696 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COA7

1

posição em COA7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 13,9 kb de COA7, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a COA7

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que COA7 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene COA7: cytochrome c oxidase assembly factor 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/coa7

Vancouver

Dante Labs. Gene COA7: cytochrome c oxidase assembly factor 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/coa7

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