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Gene

AARS1

alanyl-tRNA synthetase 1

Resumo

Localização citogenética
16q22.1
Coordenadas
Cromossoma 16: 70 252 298–70 289 506 (GRCh38)
Exões
21 exões ao longo de 37,2 kb
Proteína
968 aminoácidos
Também conhecido como
CMT2N, AlaRS
Símbolos anteriores
AARS
Transcrito MANE Select
ENST00000261772.13NM_001605.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Doença de Charcot-Marie-Tooth

      • Um de 62 genes ligados a este

        Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Outras Leucodistrofias Hereditárias

      • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

        Um de 80 genes ligados a este

        Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

    Como AARS1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa AARS1. AARS1 e 15 genes próximos no cromossoma 16, de 69 770 902 a 70 770 901.Cromossoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbWWP2: 69 762 281–69 944 553, fita diretaWWP2CLEC18A: 69 950 705–69 964 452, fita diretaCLEC18APDPR: 70 114 225–70 162 537, fita diretaPDPRCLEC18C: 70 173 322–70 187 361, fita diretaCLEC18CEXOSC6: 70 246 778–70 251 940, fita inversaEXOSC6AARS1: 70 252 298–70 289 506, fita inversaAARS1DDX19B: 70 289 663–70 335 992, fita diretaDDX19B: 70 299 194–70 372 582, fita diretaDDX19A: 70 346 861–70 379 987, fita diretaDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, fita inversaST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, fita diretaFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, fita inversaCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, fita diretaSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, fita diretaIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, fita inversaMTSS2VAC14: 70 687 436–70 801 178, fita inversaVAC14Diagrama de AARS1: 21 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 70 252 298–70 252 906, 609 basesExão 20: 70 253 268–70 253 381, 114 basesExão 19: 70 253 714–70 253 800, 87 basesExão 18: 70 253 919–70 254 038, 120 basesExão 17: 70 254 621–70 254 734, 114 basesExão 16: 70 255 728–70 255 836, 109 basesExão 15: 70 258 033–70 258 217, 185 basesExão 14: 70 258 980–70 259 186, 207 basesExão 13: 70 261 044–70 261 157, 114 basesExão 12: 70 262 346–70 262 524, 179 basesExão 11: 70 264 958–70 265 102, 145 basesExão 10: 70 265 538–70 265 662, 125 basesExão 9: 70 267 659–70 267 809, 151 basesExão 8: 70 268 271–70 268 379, 109 basesExão 7: 70 269 618–70 269 763, 146 basesExão 6: 70 270 196–70 270 340, 145 basesExão 5: 70 271 781–70 271 972, 192 basesExão 4: 70 276 486–70 276 631, 146 basesExão 3: 70 276 966–70 277 154, 189 basesExão 2: 70 282 620–70 282 784, 165 basesExão 1: 70 289 421–70 289 506, 86 bases2115′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,4 kb dos 37,2 kb do gene; 2907 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê AARS1

    81

    posições em AARS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 37,2 kb de AARS1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene AARS1: alanyl-tRNA synthetase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aars1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene AARS1: alanyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aars1

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