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Gene

TOPORS

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

Resumo

Localização citogenética
9p21.1
Coordenadas
Cromossoma 9: 32 540 544–32 552 586 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 12 kb
Proteína
1045 aminoácidos
Também conhecido como
TP53BPL, LUN
Símbolos anteriores
RP31
Transcrito MANE Select
ENST00000360538.7NM_005802.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Retinose Pigmentar

    • Retinopatia Relacionada com TOPORS

      Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene TOPORS.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como TOPORS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa TOPORS. TOPORS e 10 genes próximos no cromossoma 9, de 32 046 565 a 33 046 564.Cromossoma 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbACO1: 32 384 592–32 485 290, fita diretaACO1RIGI: 32 455 302–32 526 348, fita inversaRIGI: 32 455 323–32 552 603, fita inversaTOPORS: 32 540 544–32 552 586, fita inversaTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, fita diretaTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, fita inversaNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, fita inversaTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, fita diretaTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, fita inversaAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, fita diretaDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, fita inversaSMU1Diagrama de TOPORS: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 32 540 544–32 544 326, 3783 basesExão 2: 32 550 774–32 550 968, 195 basesExão 1: 32 552 434–32 552 586, 153 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,1 kb dos 12 kb do gene; 3138 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TOPORS

10

posições em TOPORS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 12 kb de TOPORS, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TOPORS: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/topors

Vancouver

Dante Labs. Gene TOPORS: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/topors

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