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Gene

COQ4

coenzyme Q4

Resumo

Localização citogenética
9q34.11
Coordenadas
Cromossoma 9: 128 322 839–128 334 072 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 11,2 kb
Proteína
265 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
CGI-92
Transcrito MANE Select
ENST00000300452.8NM_016035.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência de Coenzima Q10Autossómica recessiva

      Causada por variantes em genes necessários para produzir a coenzima Q10, como o COQ2, COQ8A e PDSS2, que podem causar doença renal, problemas de equilíbrio, fraqueza muscular ou doença cerebral.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição tem aplicação prática: a deficiência primária de coenzima Q10 pode responder a suplementos de coenzima Q10 em doses elevadas, sobretudo quando iniciados precocemente.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como COQ4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa COQ4. COQ4 e 33 genes próximos no cromossoma 9, de 127 828 456 a 128 828 455.Cromossoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbENG: 127 811 130–127 855 232, fita inversaENGAK1: 127 866 435–127 878 558, fita inversaAK1: 127 867 850–127 906 022, fita inversaST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, fita inversaST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, fita inversaST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, fita inversaPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, fita inversaDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, fita inversaEEIG1NAIF1: 128 061 233–128 068 206, fita inversaNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, fita diretaSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, fita inversaPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, fita diretaLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, fita diretaBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, fita inversaCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, fita diretaDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, fita inversaGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, fita diretaSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, fita inversaTRUB2COQ4: 128 322 839–128 334 072, fita diretaCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, fita diretaSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, fita diretaURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, fita diretaCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, fita diretaODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, fita diretaGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, fita diretaSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, fita inversaDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, fita diretaSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, fita diretaPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, fita inversaZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, fita inversaZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, fita diretaTBC1D13ENDOG: 128 818 451–128 822 683, fita diretaENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, fita inversaSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, fita inversaKYAT1Diagrama de COQ4: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 128 322 839–128 322 928, 90 basesExão 2: 128 323 016–128 323 147, 132 basesExão 3: 128 325 143–128 325 239, 97 basesExão 4: 128 325 779–128 325 881, 103 basesExão 5: 128 332 153–128 332 282, 130 basesExão 6: 128 332 850–128 332 943, 94 basesExão 7: 128 333 474–128 334 072, 599 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,2 kb dos 11,2 kb do gene; 798 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COQ4

37

posições em COQ4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 11,2 kb de COQ4, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COQ4: coenzyme Q4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/coq4

Vancouver

Dante Labs. Gene COQ4: coenzyme Q4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/coq4

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