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Gene

BRF1

BRF1 general transcription factor IIIB subunit

Resumo

Localização citogenética
14q32.33
Coordenadas
Cromossoma 14: 105 209 286–105 301 001 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 91,7 kb
Proteína
677 aminoácidos
Também conhecido como
TFIIIB90, BRF, hBRF
Símbolos anteriores
TAF3B2, TAF3C, GTF3B
Transcrito MANE Select
ENST00000547530.7NM_001519.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa BRF1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como BRF1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa BRF1. BRF1 e 20 genes próximos no cromossoma 14, de 104 755 144 a 105 755 143.Cromossoma 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbSIVA1: 104 753 122–104 768 494, fita diretaSIVA1AKT1: 104 769 348–104 799 934, fita inversaAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, fita diretaZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, fita diretaCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, fita diretaPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, fita inversaAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, fita diretaCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, fita inversaCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, fita inversaGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, fita inversaJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, fita inversaNUDT14BRF1: 105 209 286–105 301 001, fita inversaBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, fita diretaBTBD6PACS2: 105 300 563–105 398 147, fita diretaPACS2TEX22: 105 398 525–105 450 106, fita diretaTEX22MTA1: 105 419 808–105 470 737, fita diretaMTA1CRIP2: 105 472 940–105 480 170, fita diretaCRIP2CRIP1: 105 480 346–105 488 947, fita diretaCRIP1: 105 487 199–105 492 267, fita diretaTEDC1: 105 489 855–105 501 129, fita diretaTEDC1TMEM121: 105 525 996–105 530 205, fita diretaDiagrama de BRF1: 18 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 105 209 286–105 210 588, 1303 basesExão 17: 105 211 122–105 211 293, 172 basesExão 16: 105 212 113–105 212 164, 52 basesExão 15: 105 217 544–105 217 800, 257 basesExão 14: 105 218 998–105 219 053, 56 basesExão 13: 105 219 151–105 219 232, 82 basesExão 12: 105 220 069–105 220 130, 62 basesExão 11: 105 221 648–105 221 914, 267 basesExão 10: 105 226 069–105 226 161, 93 basesExão 9: 105 226 251–105 226 290, 40 basesExão 8: 105 226 634–105 226 760, 127 basesExão 7: 105 228 820–105 228 913, 94 basesExão 6: 105 241 265–105 241 414, 150 basesExão 5: 105 252 507–105 252 579, 73 basesExão 4: 105 256 518–105 256 549, 32 basesExão 3: 105 272 721–105 272 894, 174 basesExão 2: 105 286 296–105 286 376, 81 basesExão 1: 105 300 446–105 301 001, 556 bases181510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,7 kb dos 91,7 kb do gene; 2034 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BRF1

4

posições em BRF1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 91,7 kb de BRF1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BRF1: BRF1 general transcription factor IIIB subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/brf1

Vancouver

Dante Labs. Gene BRF1: BRF1 general transcription factor IIIB subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/brf1

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