Gene
ERMARD
ER membrane associated RNA degradation
- HGNC 21056(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000130023(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55780(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6q27
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 169 751 622–169 781 600 (GRCh38)
- Exões
- 18 exões ao longo de 30 kb
- Proteína
- 678 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ11152, dJ266L20.3
- Símbolos anteriores
- C6orf70
- Transcrito MANE Select
- ENST00000366773.8NM_018341.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como ERMARD está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 30 kb do gene; 2037 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ERMARD
2
posições em ERMARD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 30 kb de ERMARD, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.
Características associadas a ERMARD
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ERMARD pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Focal motor seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Mild global developmental delay
- Periventricular nodular heterotopia
- Abnormal cerebral cortex morphology
Mostrar mais 14 características
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Colpocephaly
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, mild
- More grooves in brain
- Periventricular heterotopia
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal shape of nervous system
- Inability to coordinate movements when walking
- Lack of coordination of movement
- Seizure affecting one half of brain
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ERMARD: ER membrane associated RNA degradation. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ermard
Dante Labs. Gene ERMARD: ER membrane associated RNA degradation [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ermard
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