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Gene

SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Resumo

Localização citogenética
13q14.2
Coordenadas
Cromossoma 13: 47 942 656–48 001 273 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 58,6 kb
Proteína
463 aminoácidos
Símbolos anteriores
LINC00444
Transcrito MANE Select
ENST00000646932.1NM_003850.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Síndrome de Depleção do ADN Mitocondrial

      Causada por variantes em genes nucleares como o POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, que reduzem a quantidade de ADN mitocondrial e podem causar doença muscular, hepática ou cerebral.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição tem aplicação prática direta: o valproato deve ser evitado na doença por POLG devido ao risco de insuficiência hepática fatal, e a deficiência de TK2 dispõe de terapêutica com nucleósidos.

Agrupamentos mais amplos

  • Síndrome de Leigh

    • Um de 69 genes ligados a este

      Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como SUCLA2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa SUCLA2. SUCLA2 e 5 genes próximos no cromossoma 13, de 47 471 965 a 48 471 964.Cromossoma 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbSUCLA2: 47 942 656–48 001 273, fita inversaSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, fita inversaMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, fita diretaNUDT15ITM2B: 48 232 612–48 270 357, fita diretaITM2BRB1: 48 303 710–48 599 436, fita diretaRB1LPAR6: 48 327 364–48 444 704, fita inversaLPAR6Diagrama de SUCLA2: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 13Exão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 47 942 656–47 943 445, 790 basesExão 10: 47 948 940–47 949 028, 89 basesExão 9: 47 949 483–47 949 603, 121 basesExão 8: 47 954 140–47 954 282, 143 basesExão 7: 47 954 396–47 954 557, 162 basesExão 6: 47 968 595–47 968 733, 139 basesExão 5: 47 973 264–47 973 392, 129 basesExão 4: 47 988 541–47 988 703, 163 basesExão 3: 47 988 882–47 988 981, 100 basesExão 2: 47 996 843–47 997 023, 181 basesExão 1: 48 001 180–48 001 273, 94 bases1110864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,1 kb dos 58,6 kb do gene; 1392 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SUCLA2

27

posições em SUCLA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

2 delas (7,4%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (2 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 58,6 kb de SUCLA2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SUCLA2: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sucla2

Vancouver

Dante Labs. Gene SUCLA2: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sucla2

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