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Gene

ASCC3

activating signal cointegrator 1 complex subunit 3

Resumo

Localização citogenética
6q16.3
Coordenadas
Cromossoma 6: 100 508 194–100 881 329 (GRCh38)
Exões
42 exões ao longo de 373,1 kb
Proteína
2202 aminoácidos
Também conhecido como
RNAH, ASC1p200, dJ121G13.4, dJ467N11.1
Símbolos anteriores
HELIC1
Transcrito MANE Select
ENST00000369162.7NM_006828.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    Como ASCC3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa ASCC3. ASCC3 e 2 genes próximos no cromossoma 6, de 100 135 058 a 101 254 465.Cromossoma 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSIM1: 100 385 009–100 464 946, fita inversaSIM1ASCC3: 100 508 194–100 881 329, fita inversaASCC3GRIK2: 100 962 701–102 081 622, fita diretaGRIK2Diagrama de ASCC3: 42 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 39: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 42: 100 508 194–100 509 533, 1340 basesExão 41: 100 509 932–100 510 107, 176 basesExão 40: 100 512 709–100 512 918, 210 basesExão 39: 100 516 180–100 516 327, 148 basesExão 38: 100 517 991–100 518 142, 152 basesExão 37: 100 540 163–100 540 387, 225 basesExão 36: 100 589 634–100 589 768, 135 basesExão 35: 100 589 948–100 590 059, 112 basesExão 34: 100 601 810–100 601 935, 126 basesExão 33: 100 605 568–100 605 700, 133 basesExão 32: 100 606 740–100 606 860, 121 basesExão 31: 100 606 951–100 607 088, 138 basesExão 30: 100 625 192–100 625 334, 143 basesExão 29: 100 627 590–100 627 710, 121 basesExão 28: 100 627 842–100 627 987, 146 basesExão 27: 100 629 015–100 629 181, 167 basesExão 26: 100 631 128–100 631 213, 86 basesExão 25: 100 638 601–100 638 821, 221 basesExão 24: 100 642 581–100 642 749, 169 basesExão 23: 100 644 031–100 644 129, 99 basesExão 22: 100 646 615–100 646 769, 155 basesExão 21: 100 647 226–100 647 451, 226 basesExão 20: 100 650 538–100 650 714, 177 basesExão 19: 100 651 560–100 651 646, 87 basesExão 18: 100 652 725–100 652 889, 165 basesExão 17: 100 655 699–100 655 818, 120 basesExão 16: 100 661 806–100 662 030, 225 basesExão 15: 100 662 345–100 662 536, 192 basesExão 14: 100 679 618–100 679 752, 135 basesExão 13: 100 715 462–100 715 533, 72 basesExão 12: 100 718 075–100 718 251, 177 basesExão 11: 100 725 539–100 725 703, 165 basesExão 10: 100 766 565–100 766 705, 141 basesExão 9: 100 767 145–100 767 345, 201 basesExão 8: 100 798 713–100 798 838, 126 basesExão 7: 100 799 431–100 799 572, 142 basesExão 6: 100 800 300–100 800 504, 205 basesExão 5: 100 805 760–100 805 880, 121 basesExão 4: 100 848 148–100 848 707, 560 basesExão 3: 100 864 064–100 864 214, 151 basesExão 2: 100 867 908–100 868 038, 131 basesExão 1: 100 881 061–100 881 329, 269 bases422515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 8,1 kb dos 373,1 kb do gene; 6609 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de ASCC3

    6

    posições em ASCC3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 373,1 kb de ASCC3, incluindo os intrões, e não apenas os 8,1 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a ASCC3

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ASCC3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ASCC3: activating signal cointegrator 1 complex subunit 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ascc3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ASCC3: activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ascc3

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