Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

SCYL2

SCY1 like pseudokinase 2

Resumo

Localização citogenética
12q23.1
Coordenadas
Cromossoma 12: 100 267 177–100 341 715 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 74,5 kb
Proteína
929 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1360, CVAK104
Transcrito MANE Select
ENST00000360820.7NM_017988.6
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SCYL2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SCYL2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa SCYL2. SCYL2 e 8 genes próximos no cromossoma 12, de 99 804 446 a 100 804 445.Cromossoma 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbANKS1B: 98 726 457–99 984 964, fita inversaANKS1BBLTP3B: 100 028 455–100 142 889, fita inversaBLTP3BACTR6: 100 199 122–100 241 865, fita diretaACTR6DEPDC4: 100 203 669–100 267 094, fita inversaDEPDC4SCYL2: 100 267 177–100 341 715, fita diretaSCYL2SLC17A8: 100 356 842–100 422 055, fita diretaSLC17A8NR1H4: 100 455 070–100 564 414, fita diretaNR1H4GAS2L3: 100 573 643–100 628 288, fita diretaGAS2L3ANO4: 100 717 221–101 128 648, fita diretaANO4Diagrama de SCYL2: 18 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 100 267 177–100 267 792, 616 basesExão 2: 100 282 943–100 283 147, 205 basesExão 3: 100 291 503–100 291 660, 158 basesExão 4: 100 298 031–100 298 175, 145 basesExão 5: 100 311 044–100 311 193, 150 basesExão 6: 100 312 432–100 312 653, 222 basesExão 7: 100 313 422–100 313 538, 117 basesExão 8: 100 314 489–100 314 614, 126 basesExão 9: 100 315 558–100 315 734, 177 basesExão 10: 100 317 803–100 317 925, 123 basesExão 11: 100 323 525–100 323 638, 114 basesExão 12: 100 326 622–100 326 754, 133 basesExão 13: 100 329 201–100 329 319, 119 basesExão 14: 100 334 166–100 334 266, 101 basesExão 15: 100 335 625–100 335 691, 67 basesExão 16: 100 335 811–100 335 906, 96 basesExão 17: 100 337 387–100 337 506, 120 basesExão 18: 100 338 528–100 341 715, 3188 bases151015185′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6 kb dos 74,5 kb do gene; 2790 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SCYL2

7

posições em SCYL2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (14%) cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

  • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo cobre todos os 74,5 kb de SCYL2, incluindo os intrões, e não apenas os 6 kb de exões.

Características associadas a SCYL2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SCYL2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SCYL2: SCY1 like pseudokinase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/scyl2

Vancouver

Dante Labs. Gene SCYL2: SCY1 like pseudokinase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/scyl2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test