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Gene

PACS1

phosphofurin acidic cluster sorting protein 1

Resumo

Localização citogenética
11q13.1-q13.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 66 070 272–66 244 744 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 174,5 kb
Proteína
963 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ10209, KIAA1175
Transcrito MANE Select
ENST00000320580.9NM_018026.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • O ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como PACS1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa PACS1. PACS1 e 47 genes próximos no cromossoma 11, de 65 657 508 a 66 657 507.Cromossoma 1111q13.1-q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 MbRELA: 65 653 599–65 663 138, fita inversaRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, fita diretaKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, fita inversaRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, fita inversaAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, fita diretaOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, fita inversaSNX32: 65 833 664–65 856 896, fita diretaSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, fita diretaEFEMP2: 65 866 300–65 878 497, fita inversaCTSW: 65 879 809–65 883 741, fita diretaFIBP: 65 883 740–65 888 532, fita inversaCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, fita diretaCCDC85BFOSL1: 65 892 049–65 900 573, fita inversaFOSL1C11orf68: 65 916 810–65 919 137, fita inversaC11orf68DRAP1: 65 919 258–65 921 565, fita diretaDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, fita diretaSART1: 65 961 681–65 980 137, fita diretaEIF1AD: 65 992 009–66 002 472, fita inversaBANF1: 66 001 832–66 004 170, fita diretaBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, fita diretaCST6CATSPER1: 66 016 752–66 026 479, fita inversaCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, fita inversaGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, fita diretaSF3B2PACS1: 66 070 272–66 244 744, fita diretaPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, fita diretaKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, fita diretaRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, fita diretaCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, fita inversaYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, fita diretaCD248: 66 314 494–66 317 044, fita inversaRIN1: 66 330 241–66 336 840, fita inversaRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, fita inversaBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, fita inversaB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, fita inversaSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, fita diretaNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, fita inversaMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, fita diretaPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, fita diretaDPP3: 66 509 079–66 533 613, fita diretaBBS1: 66 510 606–66 534 660, fita diretaBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, fita inversaZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, fita diretaACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, fita inversaCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, fita inversaCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, fita diretaCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, fita diretaRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, fita diretaRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, fita diretaRBM4Diagrama de PACS1: 24 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 66 070 272–66 070 842, 571 basesExão 2: 66 193 486–66 193 573, 88 basesExão 3: 66 210 362–66 210 451, 90 basesExão 4: 66 211 134–66 211 259, 126 basesExão 5: 66 216 119–66 216 263, 145 basesExão 6: 66 216 520–66 216 611, 92 basesExão 7: 66 216 695–66 216 775, 81 basesExão 8: 66 219 746–66 219 805, 60 basesExão 9: 66 220 631–66 220 791, 161 basesExão 10: 66 221 154–66 221 247, 94 basesExão 11: 66 227 504–66 227 584, 81 basesExão 12: 66 230 548–66 230 663, 116 basesExão 13: 66 230 805–66 230 940, 136 basesExão 14: 66 232 172–66 232 276, 105 basesExão 15: 66 232 960–66 233 066, 107 basesExão 16: 66 233 785–66 233 939, 155 basesExão 17: 66 234 132–66 234 242, 111 basesExão 18: 66 235 301–66 235 403, 103 basesExão 19: 66 235 898–66 235 940, 43 basesExão 20: 66 238 804–66 238 846, 43 basesExão 21: 66 239 142–66 239 277, 136 basesExão 22: 66 241 427–66 241 653, 227 basesExão 23: 66 242 912–66 243 031, 120 basesExão 24: 66 243 165–66 244 744, 1580 bases15101520245′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,6 kb dos 174,5 kb do gene; 2892 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de PACS1

    4

    posições em PACS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 174,5 kb de PACS1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a PACS1

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PACS1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PACS1: phosphofurin acidic cluster sorting protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pacs1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PACS1: phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pacs1

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