Gene
ITGA2B
integrin subunit alpha 2b
- HGNC 6138(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000005961(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3674(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q21.31
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 44 372 181–44 389 649 (GRCh38)
- Exões
- 30 exões ao longo de 17,5 kb
- Proteína
- 1039 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- CD41B, CD41, PPP1R93, GPIIb
- Símbolos anteriores
- GP2B
- Transcrito MANE Select
- ENST00000262407.6NM_000419.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Perturbações Hereditárias da Função Plaquetária
- Trombastenia de GlanzmannAutossómica recessiva
Perturbação recessiva causada por alterações em ITGA2B ou ITGB3, em que as plaquetas não se conseguem agregar, provocando hemorragias permanentes da pele, do nariz, das gengivas e, nas mulheres, menstruações abundantes.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição ajuda a evitar medicamentos antiplaquetários, orienta a escolha de transfusão de plaquetas ou de fator VIIa recombinante e permite planear a gravidez, uma vez que anticorpos contra as plaquetas podem afetar o bebé.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como ITGA2B está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,5 kb dos 17,5 kb do gene; 3120 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ITGA2B
244
posições em ITGA2B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 17,5 kb de ITGA2B, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.
Variantes com página (224)
As variantes de ITGA2B com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A31Pfs*2 | c.91del | Exão 1 | 44 389 382 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A139V | c.416C>T | Exão 4 | 44 385 709 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A216V | c.647C>T | Exão 6 | 44 385 187 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A232Cfs*24 | c.693dup | Exão 7 | 44 385 053 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A271G | c.812C>G | Exão 8 | 44 384 573 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A297P | c.889G>C | Exão 9 | 44 384 313 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A341T | c.1021G>A | Exão 12 | 44 383 682 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A477Gfs*111 | c.1424_1427dup | Exão 14 | 44 380 611 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A477P | c.1429G>C | Exão 14 | 44 380 610 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A658Efs*37 | c.1973del | Exão 20 | 44 378 482 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a ITGA2B
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ITGA2B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bloody nose
- Decreased platelet glycoprotein IIb-IIIa
- Ecchymosis
- Excessive bleeding from superficial cuts
- Giant platelets
- Impaired ADP-induced platelet aggregation
- Impaired clot retraction
- Impaired collagen-induced platelet aggregation
Mostrar mais 31 características
- Impaired epinephrine-induced platelet aggregation
- Low platelet count
- Macrothrombocytopenia
- Neonatal alloimmune thrombocytopenia
- Platelet anisocytosis
- Subdural hemorrhage
- Large platelets
- Prolonged bleeding time
- Recurring nosebleed
- Bleeding gums
- Bleeding tendency
- Blood spots
- Bruising susceptibility
- Cephalohematoma
- Petechiae
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following circumcision
- Spontaneous hematomas
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Black feces
- Bleeding within the skull
- Gastrointestinal bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Impaired ristocetin-induced platelet aggregation
- Subarachnoid hemorrhage
- Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation
- Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation
- Impaired platelet aggregation
- Impaired thrombin-induced platelet aggregation
- Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation
- Low number of red blood cells or hemoglobin
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ITGA2B: integrin subunit alpha 2b. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/itga2b
Dante Labs. Gene ITGA2B: integrin subunit alpha 2b [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/itga2b
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