Gene
SLC6A8
solute carrier family 6 member 8
- HGNC 11055(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000130821(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6535(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq28
- Coordenadas
- Cromossoma X: 153 687 926–153 696 588 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 8,7 kb
- Proteína
- 635 aminoácidos
- Também conhecido como
- CRTR, CT1, CRT, CRT-1, CRT1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000253122.10NM_005629.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Síndromes de Défice Cerebral de Creatina
- Síndrome de Défice Cerebral de Creatina
Inclui o défice de GAMT e de AGAT (autossómico recessivo) e o défice do transportador de creatina (SLC6A8, ligado ao cromossoma X), que podem causar deficiência intelectual, atraso na fala, convulsões e alterações do comportamento.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição permite a suplementação com creatina, bem como, no défice de GAMT, a suplementação com ornitina e alterações alimentares, que podem melhorar ou prevenir os sintomas nos defeitos de síntese quando iniciados precocemente.
Como SLC6A8 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,9 kb dos 8,7 kb do gene; 1908 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SLC6A8
163
posições em SLC6A8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
163 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (44 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (163 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 8,7 kb de SLC6A8, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.
Variantes com página (82)
As variantes de SLC6A8 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A153Gfs*36 | c.457dup | Exão 3 | 153 691 364 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A191Qfs*10 | c.570_571del | Exão 3 | 153 691 476 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A404P | c.1210G>C | Exão 8 | 153 693 973 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A478Gfs*24 | c.1432dup | Exão 10 | 153 694 381 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.262_262+1delinsTT | Exão 1 | 153 688 836 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.262+1G>T | Intrão 1 | 153 688 837 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.263-1G>C | Intrão 1 | 153 690 374 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.263-2A>G | Intrão 1 | 153 690 373 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.778-2A>G | Intrão 4 | 153 693 039 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.912G>A | Exão 5 | 153 693 175 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a SLC6A8
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC6A8 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Reduced brain creatine level by MRS
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Chorea
Mostrar mais 15 características
- Dystonia
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- More active than typical
- Self-mutilation
- Speech apraxia
- Wide based walk
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Delayed myelination
- Motor delay
- Poor hand-eye coordination
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Open mouth
- Zygomatic flattening
- Expressionless face
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Long face
- Midface retrusion
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC6A8: solute carrier family 6 member 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc6a8
Dante Labs. Gene SLC6A8: solute carrier family 6 member 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc6a8
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