Gene
SDCCAG8
SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8
- HGNC 10671(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000054282(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10806(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q43-q44
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 243 256 041–243 500 091 (GRCh38)
- Exões
- 18 exões ao longo de 244,1 kb
- Proteína
- 713 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- NY-CO-8, CCCAP, SLSN7, NPHP10, BBS16
- Transcrito MANE Select
- ENST00000366541.8NM_006642.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Síndromes de Bardet-Biedl e de Alström
- Síndrome de Bardet-BiedlAutossómica recessiva
Ciliopatia recessiva causada por variantes em mais de 20 genes (mais frequentemente BBS1 e BBS10) que provoca distrofia da retina, obesidade, dedos extra nas mãos ou nos pés, anomalias renais e dificuldades de aprendizagem.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico permite a vigilância dos olhos, dos rins e da diabetes, e a setmelanotida é um tratamento aprovado para a obesidade na síndrome de Bardet-Biedl.
Nefronoftise e Síndrome de Senior-Løken
- Síndrome de Senior-LøkenAutossómica recessiva
Uma forma de nefronoftise associada a degeneração da retina, que pode causar perda precoce da visão.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a condição justifica o encaminhamento para um exame oftalmológico, em paralelo com a monitorização renal.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como SDCCAG8 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,6 kb dos 244,1 kb do gene; 2142 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SDCCAG8
75
posições em SDCCAG8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 244,1 kb de SDCCAG8, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.
Características associadas a SDCCAG8
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SDCCAG8 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the genitourinary system
- Nephronophthisis
- Stage 5 chronic kidney disease
- Chronic kidney disease
- Abnormality of the genitourinary system
- Early menopause
- Underdeveloped ovary
- Underdeveloped penis
- Absent/small vagina
Mostrar mais 17 características
- Decreased testicular size
- Horseshoe kidney
- Hydrometrocolpos
- Hydronephrosis
- Infertility
- Lack of bladder control due to nervous system injury
- Menstrual irregularity
- Multiple kidney cysts
- Nephrotic syndrome
- Polycystic ovaries
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Absent kidney
- Cystic kidney disease
- Renal dysplasia
- Renal failure
- Underdevelopment of external reproductive organs
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the oral cavity
- Abnormality of the sense of smell
- Dental crowding
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Mostrar mais 6 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SDCCAG8: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sdccag8
Dante Labs. Gene SDCCAG8: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sdccag8
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