Gene
CDKN1C
cyclin dependent kinase inhibitor 1C
- HGNC 1786(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000129757(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1028(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11p15.4
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 2 883 218–2 885 775 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 2,6 kb
- Proteína
- 305 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- P57, KIP2
- Símbolos anteriores
- BWCR, BWS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000440480.8NM_001122630.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doenças de Imprinting: Prader-Willi, Silver-Russell e Beckwith-Wiedemann
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Perturbação de sobrecrescimento causada por alterações de imprinting em 11p15 (e, por vezes, por variantes em CDKN1C), que pode provocar um tamanho elevado à nascença, aumento da língua, defeitos da parede abdominal e um maior risco de tumores na infância, como o tumor de Wilms.
- A ClinGen classifica a associação como forte
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico leva à vigilância de tumores na infância, incluindo ecografia abdominal.
Agrupamentos mais amplos
Miocardiopatia Hipertrófica
- Autossómica dominante
Um de 62 genes ligados a este
Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.
- A ClinGen classifica a associação como forte
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como CDKN1C está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,8 kb dos 2,6 kb do gene; 918 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CDKN1C
92
posições em CDKN1C onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 2,6 kb de CDKN1C, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.
Características associadas a CDKN1C
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CDKN1C pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CDKN1C: cyclin dependent kinase inhibitor 1C. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cdkn1c
Dante Labs. Gene CDKN1C: cyclin dependent kinase inhibitor 1C [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cdkn1c
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