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Gene

IFT54

intraflagellar transport 54

Resumo

Localização citogenética
2q37.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 238 320 518–238 400 897 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 80,4 kb
Proteína
691 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
MIP-T3, DKFZP434F124, MIPT3, FAP116, CFAP116
Símbolos anteriores
TRAF3IP1
Transcrito MANE Select
ENST00000373327.5NM_015650.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Nefronoftise e Síndrome de Senior-Løken

    • Síndrome de Senior-LøkenAutossómica recessiva

      Uma forma de nefronoftise associada a degeneração da retina, que pode causar perda precoce da visão.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição justifica o encaminhamento para um exame oftalmológico, em paralelo com a monitorização renal.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como IFT54 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa IFT54. IFT54 e 12 genes próximos no cromossoma 2, de 237 860 708 a 238 860 707.Cromossoma 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3238 Mb238,2 Mb238,4 Mb238,6 Mb238,8 MbRAMP1: 237 858 893–237 923 438, fita diretaRAMP1UBE2F: 237 966 827–238 051 730, fita diretaUBE2FUBE2F-SCLY: 237 967 014–238 099 412, fita diretaUBE2F-SCLYSCLY: 238 060 876–238 099 413, fita diretaSCLYESPNL: 238 100 340–238 133 287, fita diretaESPNLKLHL30: 238 138 649–238 152 947, fita diretaKLHL30ERFE: 238 158 928–238 168 900, fita diretaERFEILKAP: 238 170 399–238 203 761, fita inversaILKAPHES6: 238 237 903–238 240 680, fita inversaHES6PER2: 238 244 044–238 290 102, fita inversaPER2IFT54: 238 320 518–238 400 897, fita diretaIFT54ASB1: 238 426 742–238 452 250, fita diretaASB1TWIST2: 238 848 031–238 910 548, fita diretaTWIST2Diagrama de IFT54: 17 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 238 320 518–238 320 785, 268 basesExão 2: 238 325 306–238 325 374, 69 basesExão 3: 238 325 809–238 325 970, 162 basesExão 4: 238 328 686–238 328 829, 144 basesExão 5: 238 328 926–238 329 342, 417 basesExão 6: 238 332 824–238 332 895, 72 basesExão 7: 238 333 960–238 334 035, 76 basesExão 8: 238 338 362–238 338 457, 96 basesExão 9: 238 344 497–238 344 598, 102 basesExão 10: 238 347 455–238 347 475, 21 basesExão 11: 238 348 764–238 348 848, 85 basesExão 12: 238 349 325–238 349 408, 84 basesExão 13: 238 352 827–238 352 950, 124 basesExão 14: 238 353 173–238 353 209, 37 basesExão 15: 238 356 004–238 356 080, 77 basesExão 16: 238 397 459–238 397 679, 221 basesExão 17: 238 398 754–238 400 897, 2144 bases1246810121416175′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,2 kb dos 80,4 kb do gene; 2076 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê IFT54

5

posições em IFT54 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 80,4 kb de IFT54, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IFT54: intraflagellar transport 54. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ift54

Vancouver

Dante Labs. Gene IFT54: intraflagellar transport 54 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ift54

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