Gene
FARSB
phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta
- HGNC 17800↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000116120↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10056↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q36.1
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 222 566 899–222 656 092 (GRCh38)
- Exões
- 17 exões ao longo de 89,2 kb
- Proteína
- 589 aminoácidos
- Também conhecido como
- PheHB, FRSB
- Símbolos anteriores
- FARSLB
- Transcrito MANE Select
- ENST00000281828.8NM_005687.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Nenhum relatório do Genome Test analisa FARSB ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como FARSB está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,8 kb dos 89,2 kb do gene; 1770 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FARSB
5
posições em FARSB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 89,2 kb de FARSB, incluindo os intrões, e não apenas os 6,8 kb de exões.
Características associadas a FARSB
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FARSB pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Osteopenia
- Thin bony cortex
- Weak and soft bones
- Abnormal deposits of calcium in the brain
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the digestive system
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Acid reflux
- Bile duct proliferation
- Decreased liver function
- Enlarged vein in esophagus
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Slowed or blocked flow of bile from liver
Mostrar mais 3 características
Laboratory abnormality
- Anasarca
- Deficient in vitamin D
- Fatty infiltration of liver
- Low albumin
- Low blood calcium levels
- Low blood sugar
- Unconjugated hyperbilirubinemia
- Vitamin A deficiency
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FARSB: phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/farsb
Dante Labs. Gene FARSB: phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/farsb
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