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Gene

PLOD3

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3

Resumo

Localização citogenética
7q22.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 101 205 984–101 217 581 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 11,6 kb
Proteína
738 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
LH3
Transcrito MANE Select
ENST00000223127.8NM_001084.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Ehlers-Danlos

    • Deficiência de lisil hidroxilase 3 (PLOD3)Autossómica recessiva

      Fragilidade óssea, contraturas, rutura arterial e surdez causadas por variantes do PLOD3; sobrepõe-se às síndromes de Ehlers-Danlos.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PLOD3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa PLOD3. PLOD3 e 23 genes próximos no cromossoma 7, de 100 711 783 a 101 711 782.Cromossoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbEPO: 100 720 465–100 723 700, fita diretaEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, fita diretaZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, fita inversaEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, fita diretaTRIP6: 100 867 126–100 873 524, fita diretaTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, fita diretaSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, fita inversaUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, fita inversaACHEMUC3A: 100 949 414–100 968 348, fita diretaMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, fita diretaMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, fita diretaMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, fita diretaTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, fita diretaAP1S1: 101 154 352–101 161 596, fita diretaAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, fita inversaVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, fita inversaNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, fita inversaMOGAT3PLOD3: 101 205 984–101 217 581, fita inversaPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, fita diretaZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, fita inversaCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, fita inversaIFT22: 101 310 914–101 321 831, fita inversaIFT22COL26A1: 101 362 407–101 559 029, fita diretaCOL26A1MYL10: 101 613 330–101 629 296, fita inversaMYL10Diagrama de PLOD3: 19 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 101 205 984–101 206 436, 453 basesExão 18: 101 206 779–101 206 904, 126 basesExão 17: 101 207 578–101 207 724, 147 basesExão 16: 101 208 853–101 208 957, 105 basesExão 15: 101 210 093–101 210 161, 69 basesExão 14: 101 210 331–101 210 444, 114 basesExão 13: 101 210 532–101 210 673, 142 basesExão 12: 101 211 591–101 211 716, 126 basesExão 11: 101 211 846–101 211 950, 105 basesExão 10: 101 212 253–101 212 374, 122 basesExão 9: 101 212 530–101 212 655, 126 basesExão 8: 101 212 842–101 212 943, 102 basesExão 7: 101 213 107–101 213 204, 98 basesExão 6: 101 215 089–101 215 152, 64 basesExão 5: 101 215 908–101 216 020, 113 basesExão 4: 101 216 163–101 216 326, 164 basesExão 3: 101 216 410–101 216 546, 137 basesExão 2: 101 216 695–101 216 786, 92 basesExão 1: 101 217 166–101 217 581, 416 bases191816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 11,6 kb do gene; 2217 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PLOD3

9

posições em PLOD3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 11,6 kb de PLOD3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

Características associadas a PLOD3

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PLOD3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PLOD3: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/plod3

Vancouver

Dante Labs. Gene PLOD3: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/plod3

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