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Gene

SFTPC

surfactant protein C

Resumo

Localização citogenética
8p21.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 22 161 798–22 164 479 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 2,7 kb
Proteína
191 aminoácidos
Também conhecido como
SP-C, PSP-C, SMDP2, BRICD6
Símbolos anteriores
SFTP2
Transcrito MANE Select
ENST00000679463.1NM_001317778.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Disfunção do Metabolismo do Surfactante

    • Proteinose alveolar pulmonar hereditária e disfunção do surfactante

      Perturbações hereditárias da produção ou da eliminação do surfactante, incluindo as causadas por SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB e MARS1, que vão desde insuficiência respiratória fatal em recém-nascidos a doença pulmonar intersticial em crianças e adultos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação pode apoiar um diagnóstico mais precoce, o acompanhamento respiratório por especialista, a consideração de lavagem pulmonar total ou de transplante, quando apropriado, e informação para o planeamento familiar.

Como SFTPC está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa SFTPC. SFTPC e 24 genes próximos no cromossoma 8, de 21 663 139 a 22 663 138.Cromossoma 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21 690 398–21 812 370, fita inversaGFRA2DOK2: 21 907 461–21 913 960, fita inversaDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, fita diretaXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, fita diretaNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, fita diretaFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, fita diretaDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, fita diretaFHIP2BNUDT18: 22 101 008–22 109 444, fita inversaHR: 22 114 042–22 133 393, fita inversaHRURF: 22 130 458–22 131 010, fita inversaHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, fita inversaREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, fita inversaLGI3SFTPC: 22 161 798–22 164 479, fita diretaSFTPCBMP1: 22 164 899–22 212 326, fita diretaBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, fita inversaPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, fita diretaPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, fita diretaPIWIL2SLC39A14: 22 366 727–22 434 129, fita diretaSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, fita diretaPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, fita diretaSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, fita diretaPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, fita diretaC8orf58: 22 599 588–22 604 271, fita diretaC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, fita diretaBIN3: 22 610 290–22 669 148, fita inversaDiagrama de SFTPC: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 22 161 798–22 161 870, 73 basesExão 2: 22 162 574–22 162 732, 159 basesExão 3: 22 163 080–22 163 202, 123 basesExão 4: 22 163 436–22 163 546, 111 basesExão 5: 22 163 901–22 164 059, 159 basesExão 6: 22 164 266–22 164 479, 214 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,8 kb dos 2,7 kb do gene; 576 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SFTPC

16

posições em SFTPC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 2,7 kb de SFTPC, incluindo os intrões, e não apenas os 0,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SFTPC: surfactant protein C. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sftpc

Vancouver

Dante Labs. Gene SFTPC: surfactant protein C [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sftpc

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