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Gene

FANCD2

FA complementation group D2

Resumo

Localização citogenética
3p25.3
Coordenadas
Cromossoma 3: 10 026 437–10 101 932 (GRCh38)
Exões
44 exões ao longo de 75,5 kb
Proteína
1451 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FAD, FA-D2
Símbolos anteriores
FACD, FANCD
Transcrito MANE Select
ENST00000675286.1NM_001018115.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Reparação do ADN

    • Autossómica recessiva

      Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Anemia de Fanconi

    • Autossómica recessiva

      A anemia de Fanconi (AF) é uma doença hereditária de reparação do ADN, caracterizada por pancitopenia progressiva com falência da medula óssea, malformações congénitas variáveis e predisposição para o desenvolvimento de tumores hematológicos ou sólidos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas com condicionamento de intensidade reduzida específico para a AF; androgénios (oximetolona) como terapêutica de transição; vigilância oncológica para neoplasias da cabeça e pescoço e ginecológicas; terapia génica em ensaios clínicos

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como FANCD2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa FANCD2. FANCD2 e 28 genes próximos no cromossoma 3, de 9 564 185 a 10 564 184.Cromossoma 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbMTMR14: 9 649 307–9 702 394, fita diretaMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, fita diretaCPNE9BRPF1: 9 731 726–9 748 019, fita diretaBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, fita diretaOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, fita inversaTADA3: 9 779 964–9 793 011, fita inversaARPC4: 9 792 484–9 807 704, fita diretaARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, fita diretaARPC4-TTLL3TTLL3: 9 808 086–9 856 087, fita diretaTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, fita inversaRPUSD3CIDEC: 9 864 169–9 891 008, fita inversaCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, fita diretaJAGN1IL17RE: 9 902 612–9 916 402, fita diretaIL17RC: 9 917 040–9 933 630, fita diretaIL17RC: 9 917 116–9 945 385, fita diretaCRELD1: 9 933 791–9 945 413, fita diretaCRELD1PRRT3: 9 939 450–9 952 442, fita inversaPRRT3EMC3: 9 957 217–10 011 202, fita inversaEMC3FANCD2: 10 026 437–10 101 932, fita diretaFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, fita inversaFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, fita diretaBRK1VHL: 10 141 764–10 153 676, fita diretaVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, fita diretaIRAK2TATDN2: 10 248 023–10 281 218, fita diretaTATDN2: 10 249 042–10 249 366, fita direta: 10 249 372–10 285 796, fita diretaGHRL: 10 285 666–10 292 959, fita inversaGHRLSEC13: 10 293 131–10 321 207, fita inversaSEC13ATP2B2: 10 324 023–10 708 060, fita inversaATP2B2Diagrama de FANCD2: 44 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 1 local conhecido associado a doençaExão 42: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 10 026 437–10 026 473, 37 basesExão 2: 10 028 625–10 028 721, 97 basesExão 3: 10 032 832–10 032 972, 141 basesExão 4: 10 034 469–10 034 536, 68 basesExão 5: 10 034 695–10 034 798, 104 basesExão 6: 10 035 173–10 035 233, 61 basesExão 7: 10 036 287–10 036 339, 53 basesExão 8: 10 039 279–10 039 357, 79 basesExão 9: 10 039 721–10 039 845, 125 basesExão 10: 10 041 623–10 041 710, 88 basesExão 11: 10 042 559–10 042 663, 105 basesExão 12: 10 043 050–10 043 150, 101 basesExão 13: 10 043 484–10 043 592, 109 basesExão 14: 10 043 829–10 043 864, 36 basesExão 15: 10 046 580–10 046 723, 144 basesExão 16: 10 047 917–10 048 051, 135 basesExão 17: 10 049 374–10 049 505, 132 basesExão 18: 10 052 387–10 052 497, 111 basesExão 19: 10 060 294–10 060 403, 110 basesExão 20: 10 062 151–10 062 211, 61 basesExão 21: 10 063 792–10 063 911, 120 basesExão 22: 10 064 356–10 064 429, 74 basesExão 23: 10 064 729–10 064 875, 147 basesExão 24: 10 065 394–10 065 494, 101 basesExão 25: 10 065 864–10 065 979, 116 basesExão 26: 10 067 209–10 067 317, 109 basesExão 27: 10 072 871–10 072 981, 111 basesExão 28: 10 073 253–10 073 362, 110 basesExão 29: 10 074 530–10 074 673, 144 basesExão 30: 10 078 081–10 078 197, 117 basesExão 31: 10 081 100–10 081 228, 129 basesExão 32: 10 081 346–10 081 464, 119 basesExão 33: 10 085 812–10 085 922, 111 basesExão 34: 10 087 134–10 087 264, 131 basesExão 35: 10 088 449–10 088 542, 94 basesExão 36: 10 088 828–10 088 950, 123 basesExão 37: 10 090 292–10 090 385, 94 basesExão 38: 10 092 181–10 092 252, 72 basesExão 39: 10 093 285–10 093 323, 39 basesExão 40: 10 094 289–10 094 363, 75 basesExão 41: 10 095 200–10 095 274, 75 basesExão 42: 10 096 326–10 096 472, 147 basesExão 43: 10 098 720–10 098 815, 96 basesExão 44: 10 101 188–10 101 932, 745 bases1510152025303540445′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,1 kb dos 75,5 kb do gene; 4356 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FANCD2

252

posições em FANCD2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

99 delas (39%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (38 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (99 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 75,5 kb de FANCD2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FANCD2: FA complementation group D2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fancd2

Vancouver

Dante Labs. Gene FANCD2: FA complementation group D2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fancd2

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