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Gene

ETHE1

ETHE1 persulfide dioxygenase

Resumo

Localização citogenética
19q13.31
Coordenadas
Cromossoma 19: 43 506 719–43 527 201 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 20,5 kb
Proteína
254 aminoácidos
Também conhecido como
YF13H12, HSCO
Transcrito MANE Select
ENST00000292147.7NM_014297.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Síndrome de Leigh

      • Um de 69 genes ligados a este

        Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como ETHE1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa ETHE1. ETHE1 e 29 genes próximos no cromossoma 19, de 43 016 960 a 44 016 959.Cromossoma 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPSG11: 43 000 002–43 026 570, fita inversaPSG11PSG2: 43 032 685–43 083 045, fita inversaPSG2PSG5: 43 159 949–43 186 600, fita inversaPSG5PSG4: 43 180 630–43 207 299, fita inversaPSG4PSG9: 43 211 791–43 269 563, fita inversaPSG9CD177: 43 353 686–43 364 397, fita diretaCD177TEX101: 43 401 496–43 418 613, fita diretaTEX101LYPD3: 43 460 787–43 465 608, fita inversaLYPD3PHLDB3: 43 473 625–43 505 301, fita inversaPHLDB3ETHE1: 43 506 719–43 527 201, fita inversaETHE1ZNF575: 43 525 497–43 541 813, fita diretaZNF575XRCC1: 43 543 306–43 580 473, fita inversaXRCC1: 43 554 692–43 593 036, fita inversaPINLYP: 43 575 801–43 583 964, fita diretaPINLYPIRGQ: 43 584 367–43 596 150, fita inversaIRGQZNF576: 43 593 805–43 601 189, fita diretaSRRM5: 43 596 617–43 614 498, fita diretaZNF428: 43 607 223–43 619 914, fita inversaCADM4: 43 622 055–43 639 858, fita inversaPLAUR: 43 645 672–43 670 547, fita inversaPLAURIRGC: 43 716 076–43 720 021, fita diretaIRGCSMG9: 43 727 983–43 755 605, fita inversaSMG9KCNN4: 43 766 517–43 781 262, fita inversaKCNN4LYPD5: 43 785 874–43 827 206, fita inversaLYPD5ZNF283: 43 827 297–43 852 017, fita diretaZNF283ZNF404: 43 864 321–43 901 831, fita inversaZNF404ZNF45: 43 910 549–43 935 306, fita inversaZNF45ZNF221: 43 951 204–43 972 739, fita diretaZNF221ZNF155: 43 967 862–43 998 326, fita diretaZNF155ZNF230: 44 002 934–44 013 924, fita diretaZNF230Diagrama de ETHE1: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 43 506 719–43 506 902, 184 basesExão 6: 43 507 944–43 508 060, 117 basesExão 5: 43 508 775–43 508 864, 90 basesExão 4: 43 511 437–43 511 566, 130 basesExão 3: 43 526 201–43 526 349, 149 basesExão 2: 43 526 515–43 526 659, 145 basesExão 1: 43 527 097–43 527 201, 105 bases764215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 0,9 kb dos 20,5 kb do gene; 765 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ETHE1

    80

    posições em ETHE1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 20,5 kb de ETHE1, incluindo os intrões, e não apenas os 0,9 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ETHE1: ETHE1 persulfide dioxygenase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ethe1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ETHE1: ETHE1 persulfide dioxygenase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ethe1

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