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Gene

SZT2

SZT2 subunit of KICSTOR complex

Resumo

Localização citogenética
1p34.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 43 389 899–43 454 247 (GRCh38)
Exões
72 exões ao longo de 64,3 kb
Proteína
3432 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ10387, SZT2B, RP11-506B15.1, FLJ34502, SZT2A, KICS1
Símbolos anteriores
C1orf84, KIAA0467
Transcrito MANE Select
ENST00000634258.3NM_001365999.1
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como SZT2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa SZT2. SZT2 e 16 genes próximos no cromossoma 1, de 42 922 073 a 43 922 072.Cromossoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbSLC2A1: 42 925 353–42 958 904, fita inversaSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, fita diretaCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, fita inversaEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, fita diretaCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, fita diretaTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, fita inversaC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, fita diretaTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, fita diretaMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, fita diretaCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, fita inversaELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, fita inversaMED8SZT2: 43 389 899–43 454 247, fita diretaSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, fita inversaHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, fita diretaPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, fita diretaKDM4A: 43 650 149–43 931 014, fita diretaST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, fita diretaST3GAL3Diagrama de SZT2: 72 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 38: 1 local conhecido associado a doençaExão 40: 1 local conhecido associado a doençaExão 41: 1 local conhecido associado a doençaExão 42: 1 local conhecido associado a doençaExão 43: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 1 local conhecido associado a doençaExão 51: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 53: 1 local conhecido associado a doençaExão 55: 1 local conhecido associado a doençaExão 58: 1 local conhecido associado a doençaExão 61: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 62: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 65: 1 local conhecido associado a doençaExão 66: 1 local conhecido associado a doençaExão 68: 1 local conhecido associado a doençaExão 69: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 43 389 899–43 389 995, 97 basesExão 2: 43 403 177–43 403 302, 126 basesExão 3: 43 403 601–43 403 774, 174 basesExão 4: 43 404 380–43 404 550, 171 basesExão 5: 43 415 082–43 415 213, 132 basesExão 6: 43 415 960–43 416 101, 142 basesExão 7: 43 416 535–43 416 641, 107 basesExão 8: 43 419 734–43 419 944, 211 basesExão 9: 43 420 153–43 420 323, 171 basesExão 10: 43 420 749–43 420 983, 235 basesExão 11: 43 421 174–43 421 303, 130 basesExão 12: 43 422 083–43 422 225, 143 basesExão 13: 43 422 480–43 422 632, 153 basesExão 14: 43 422 769–43 422 883, 115 basesExão 15: 43 423 099–43 423 316, 218 basesExão 16: 43 424 217–43 424 432, 216 basesExão 17: 43 424 784–43 424 862, 79 basesExão 18: 43 425 113–43 425 207, 95 basesExão 19: 43 425 474–43 425 642, 169 basesExão 20: 43 425 835–43 425 949, 115 basesExão 21: 43 426 038–43 426 151, 114 basesExão 22: 43 426 368–43 426 538, 171 basesExão 23: 43 426 715–43 426 809, 95 basesExão 24: 43 427 056–43 427 179, 124 basesExão 25: 43 427 281–43 427 445, 165 basesExão 26: 43 427 530–43 427 734, 205 basesExão 27: 43 428 003–43 428 118, 116 basesExão 28: 43 428 240–43 428 486, 247 basesExão 29: 43 429 703–43 429 844, 142 basesExão 30: 43 430 011–43 430 103, 93 basesExão 31: 43 430 311–43 430 389, 79 basesExão 32: 43 430 496–43 430 789, 294 basesExão 33: 43 430 949–43 431 090, 142 basesExão 34: 43 431 265–43 431 372, 108 basesExão 35: 43 431 460–43 431 523, 64 basesExão 36: 43 431 716–43 431 901, 186 basesExão 37: 43 432 272–43 432 439, 168 basesExão 38: 43 432 517–43 432 604, 88 basesExão 39: 43 432 728–43 432 799, 72 basesExão 40: 43 432 989–43 433 190, 202 basesExão 41: 43 434 386–43 434 485, 100 basesExão 42: 43 435 200–43 435 329, 130 basesExão 43: 43 437 171–43 437 323, 153 basesExão 44: 43 437 406–43 437 508, 103 basesExão 45: 43 437 595–43 437 700, 106 basesExão 46: 43 437 791–43 437 902, 112 basesExão 47: 43 438 699–43 438 817, 119 basesExão 48: 43 438 929–43 439 093, 165 basesExão 49: 43 439 358–43 439 442, 85 basesExão 50: 43 439 605–43 439 769, 165 basesExão 51: 43 439 881–43 440 048, 168 basesExão 52: 43 440 453–43 440 586, 134 basesExão 53: 43 441 214–43 441 380, 167 basesExão 54: 43 441 504–43 441 601, 98 basesExão 55: 43 441 686–43 441 818, 133 basesExão 56: 43 442 000–43 442 130, 131 basesExão 57: 43 442 268–43 442 368, 101 basesExão 58: 43 442 442–43 442 618, 177 basesExão 59: 43 442 819–43 443 086, 268 basesExão 60: 43 443 188–43 443 267, 80 basesExão 61: 43 443 352–43 443 477, 126 basesExão 62: 43 443 597–43 443 796, 200 basesExão 63: 43 445 894–43 445 984, 91 basesExão 64: 43 446 179–43 446 259, 81 basesExão 65: 43 446 342–43 446 416, 75 basesExão 66: 43 446 955–43 447 168, 214 basesExão 67: 43 447 545–43 447 698, 154 basesExão 68: 43 447 849–43 447 971, 123 basesExão 69: 43 448 079–43 448 484, 406 basesExão 70: 43 448 612–43 448 728, 117 basesExão 71: 43 450 103–43 450 171, 69 basesExão 72: 43 450 337–43 454 247, 3911 bases110203040506070725′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 14,1 kb dos 64,3 kb do gene; 10 299 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SZT2

    37

    posições em SZT2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 64,3 kb de SZT2, incluindo os intrões, e não apenas os 14,1 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SZT2: SZT2 subunit of KICSTOR complex. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/szt2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SZT2: SZT2 subunit of KICSTOR complex [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/szt2

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