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Gene

MYORG

myogenesis regulating glycosidase

Resumo

Localização citogenética
9p13.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 34 366 666–34 376 898 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 10,2 kb
Proteína
714 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
NET37
Símbolos anteriores
KIAA1161
Transcrito MANE Select
ENST00000297625.8NM_020702.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Calcificação dos Gânglios da Base

    • Calcificação dos Gânglios da Base, Idiopática, 7, Autossómica RecessivaAutossómica recessiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Calcificação Cerebral Familiar Primária (Todos os Tipos)

      Termo genérico que abrange a calcificação cerebral familiar primária (calcinose estriopalidodentada bilateral), incluindo as formas dominantes SLC20A2, PDGFRB, PDGFB e XPR1 e as formas recessivas MYORG e JAM2.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como MYORG está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa MYORG. MYORG e 23 genes próximos no cromossoma 9, de 33 871 782 a 34 871 781.Cromossoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbUBE2R2: 33 817 160–33 920 401, fita diretaUBE2R2UBAP2: 33 921 691–34 049 420, fita inversaUBAP2DCAF12: 34 086 384–34 127 399, fita inversaDCAF12UBAP1: 34 179 005–34 252 523, fita diretaUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, fita inversaKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, fita diretaNUDT2MYORG: 34 366 666–34 376 898, fita inversaMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, fita inversaSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, fita inversaFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, fita diretaDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, fita inversaENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, fita inversaCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, fita inversaRPP25LDCTN3: 34 613 545–34 620 529, fita inversaDCTN3ARID3C: 34 621 049–34 630 503, fita inversaARID3CSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, fita inversaSIGMAR1GALT: 34 637 367–34 651 754, fita direta: 34 646 631–34 661 886, fita diretaIL11RA: 34 651 582–34 661 902, fita diretaCCL27: 34 661 880–34 664 048, fita inversa: 34 664 163–34 666 122, fita inversaCCL19: 34 689 562–34 691 355, fita inversaCCL21: 34 709 005–34 710 167, fita inversaCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, fita inversaSPATA31F1Diagrama de MYORG: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 2: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 34 366 666–34 373 006, 6341 basesExão 1: 34 376 793–34 376 898, 106 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,4 kb dos 10,2 kb do gene; 2145 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MYORG

20

posições em MYORG onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 10,2 kb de MYORG, incluindo os intrões, e não apenas os 6,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MYORG: myogenesis regulating glycosidase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/myorg

Vancouver

Dante Labs. Gene MYORG: myogenesis regulating glycosidase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/myorg

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