Gene
HS6ST2
heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2
- HGNC 19133↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000171004↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 90161↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq26.2
- Coordenadas
- Cromossoma X: 132 626 015–132 958 629 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 332,6 kb
- Proteína
- 645 aminoácidos
- Também conhecido como
- HS6ST-2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000370833.7NM_001394073.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como HS6ST2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,2 kb dos 332,6 kb do gene; 1938 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê HS6ST2
1
posição em HS6ST2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 332,6 kb de HS6ST2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.
Características associadas a HS6ST2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HS6ST2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene HS6ST2: heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hs6st2
Dante Labs. Gene HS6ST2: heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hs6st2
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