Gene
NIN
ninein
- HGNC 14906↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000100503↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 51199↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 14: 50 719 763–50 831 162 (GRCh38)
- Exões
- 31 exões ao longo de 111,4 kb
- Proteína
- 2133 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000530997.7NM_020921.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Nenhum relatório do Genome Test analisa NIN ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como NIN está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 10,3 kb dos 111,4 kb do gene; 6402 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NIN
8
posições em NIN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 111,4 kb de NIN, incluindo os intrões, e não apenas os 10,3 kb de exões.
Características associadas a NIN
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NIN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Prominent nose
- Beaked nose
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NIN: ninein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nin
Dante Labs. Gene NIN: ninein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nin
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