Gene
SLC26A4
solute carrier family 26 member 4
- HGNC 8818(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000091137(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5172(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q22.3
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 107 660 828–107 717 809 (GRCh38)
- Exões
- 21 exões ao longo de 57 kb
- Proteína
- 780 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- PDS
- Símbolos anteriores
- DFNB4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000644269.2NM_000441.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise SLC26A4, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Hipotiroidismo congénito
Uma deficiência de hormonas da tiroide presente desde o nascimento.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Síndrome de Pendred
- Autossómica recessiva
A síndrome de Pendred (SP) é uma perturbação genética de expressão clínica variável, caracterizada por perda auditiva neurossensorial bilateral e bócio eutiroideu.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Aparelhos auditivos, evoluindo para implante coclear; monitorização da tiroide (TSH anual, ecografia da tiroide); evitar traumatismos cranianos; implante coclear cirúrgico com técnica específica para EVA; levotiroxina em caso de hipotiroidismo
- Surdez não sindrómica autossómica recessiva 4 (aqueduto vestibular aumentado)Autossómica recessiva
Surdez associada ao SLC26A4 com aqueduto vestibular aumentado, mas sem bócio; faz parte do mesmo espetro da síndrome de Pendred.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Cancro da Tiroide
- Doença Metabólica Hereditária da Tiroide
Uma doença metabólica hereditária que tem na base a perturbação do processo metabólico das hormonas tiroideias.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Hipotiroidismo
Níveis anormalmente baixos de hormonas tiroideias.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Doença da Glândula Tiroideia
Uma doença que afeta a glândula tiroideia.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Perda Auditiva e Surdez
- Perda Auditiva Genética Não Sindrómica
Um de 97 genes ligados a este
Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como SLC26A4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,7 kb dos 57 kb do gene; 2343 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SLC26A4
444
posições em SLC26A4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 57 kb de SLC26A4, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.
Variantes com página (14)
As variantes de SLC26A4 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | Intrão 7 | 107 683 453 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| C282Y | c.845G>A | Exão 7 | 107 683 281 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C565Y | c.1694G>A | Exão 15 | 107 700 162 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F335L | c.1003T>C | Exão 9 | 107 689 054 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I124Yfs*58 | c.365dup | Exão 4 | 107 672 192 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I655V | c.1963A>G | Exão 17 | 107 701 986 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K715N | c.2145G>T | Exão 19 | 107 710 109 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L117F | c.349C>T | Exão 4 | 107 672 182 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L236V | c.706C>G | Exão 6 | 107 675 050 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R185T | c.554G>C | Exão 5 | 107 674 302 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a SLC26A4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC26A4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC26A4: solute carrier family 26 member 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc26a4
Dante Labs. Gene SLC26A4: solute carrier family 26 member 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc26a4
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