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Gene

CEP104

centrosomal protein 104

Resumo

Localização citogenética
1p36.32
Coordenadas
Cromossoma 1: 3 812 086–3 857 211 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 45,1 kb
Proteína
925 aminoácidos
Também conhecido como
GlyBP, RP1-286D6.4, CFAP256, ROC22, JBTS25
Símbolos anteriores
KIAA0562
Transcrito MANE Select
ENST00000378230.8NM_014704.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como CEP104 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa CEP104. CEP104 e 11 genes próximos no cromossoma 1, de 3 334 649 a 4 334 648.Cromossoma 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q443,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbPRDM16: 3 069 003–3 438 621, fita diretaPRDM16ARHGEF16: 3 454 550–3 485 968, fita diretaARHGEF16MEGF6: 3 487 942–3 611 543, fita inversaMEGF6TPRG1L: 3 624 979–3 630 131, fita diretaTPRG1LWRAP73: 3 630 767–3 652 761, fita inversaWRAP73TP73: 3 652 307–3 736 201, fita diretaTP73CCDC27: 3 746 460–3 771 645, fita diretaCCDC27SMIM1: 3 772 648–3 782 178, fita diretaSMIM1LRRC47: 3 778 559–3 796 517, fita inversaLRRC47CEP104: 3 812 086–3 857 211, fita inversaCEP104DFFB: 3 857 242–3 885 491, fita diretaDFFBC1orf174: 3 889 125–3 900 297, fita inversaC1orf174Diagrama de CEP104: 22 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 3 812 086–3 815 517, 3432 basesExão 21: 3 816 280–3 816 370, 91 basesExão 20: 3 823 174–3 823 241, 68 basesExão 19: 3 823 424–3 823 562, 139 basesExão 18: 3 825 758–3 825 866, 109 basesExão 17: 3 826 370–3 826 436, 67 basesExão 16: 3 826 708–3 826 744, 37 basesExão 15: 3 829 266–3 829 373, 108 basesExão 14: 3 829 791–3 829 997, 207 basesExão 13: 3 831 046–3 831 222, 177 basesExão 12: 3 833 862–3 834 035, 174 basesExão 11: 3 834 925–3 835 092, 168 basesExão 10: 3 836 495–3 836 692, 198 basesExão 9: 3 837 292–3 837 519, 228 basesExão 8: 3 838 964–3 839 119, 156 basesExão 7: 3 839 608–3 839 776, 169 basesExão 6: 3 844 907–3 844 983, 77 basesExão 5: 3 845 289–3 845 351, 63 basesExão 4: 3 847 475–3 847 613, 139 basesExão 3: 3 848 608–3 848 781, 174 basesExão 2: 3 852 295–3 852 421, 127 basesExão 1: 3 856 889–3 857 211, 323 bases22201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,4 kb dos 45,1 kb do gene; 2778 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CEP104

28

posições em CEP104 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 45,1 kb de CEP104, incluindo os intrões, e não apenas os 6,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CEP104: centrosomal protein 104. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cep104

Vancouver

Dante Labs. Gene CEP104: centrosomal protein 104 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cep104

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