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Gene

SLC7A7

solute carrier family 7 member 7

Resumo

Localização citogenética
14q11.2
Coordenadas
Cromossoma 14: 22 773 222–22 815 435 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 42,2 kb
Proteína
511 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
y+LAT-1, Y+LAT1
Símbolos anteriores
LPI
Transcrito MANE Select
ENST00000674313.1NM_003982.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Defeito do Ciclo da Ureia

    • Intolerância a Proteínas LisinúricaAutossómica recessiva

      Causada por variantes no gene SLC7A7, que comprometem o transporte de lisina, arginina e ornitina e podem provocar níveis elevados de amónia após refeições ricas em proteínas, crescimento deficiente e complicações pulmonares e renais.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite restringir a ingestão de proteínas e suplementar com citrulina, com um acompanhamento semelhante ao das doenças do ciclo da ureia, incluindo a monitorização dos pulmões e dos rins.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SLC7A7 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa SLC7A7. SLC7A7 e 24 genes próximos no cromossoma 14, de 22 294 329 a 23 294 328.Cromossoma 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbDAD1: 22 564 902–22 589 245, fita inversaDAD1ABHD4: 22 598 243–22 612 963, fita diretaABHD4OR6J1: 22 630 929–22 644 352, fita inversaOR6J1OXA1L: 22 766 522–22 776 355, fita diretaOXA1LSLC7A7: 22 773 222–22 815 435, fita inversaSLC7A7MRPL52: 22 829 871–22 836 024, fita diretaMRPL52MMP14: 22 836 532–22 849 041, fita diretaMMP14LRP10: 22 871 709–22 881 713, fita diretaLRP10REM2: 22 883 136–22 887 686, fita diretaREM2RBM23: 22 893 204–22 919 182, fita inversaRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, fita inversaPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, fita inversaHAUS4: 22 946 270–22 982 258, fita inversaAJUBA: 22 971 177–22 982 647, fita inversaAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, fita inversaC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, fita inversaPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, fita diretaPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, fita inversaCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, fita inversaACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, fita diretaC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, fita inversaCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, fita inversaCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, fita inversaSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, fita diretaRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, fita inversaHOMEZDiagrama de SLC7A7: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 40 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 22 773 222–22 773 716, 495 basesExão 9: 22 773 933–22 774 116, 184 basesExão 8: 22 774 354–22 774 503, 150 basesExão 7: 22 775 444–22 775 540, 97 basesExão 6: 22 775 833–22 775 936, 104 basesExão 5: 22 776 195–22 776 318, 124 basesExão 4: 22 778 793–22 778 937, 145 basesExão 3: 22 779 926–22 780 051, 126 basesExão 2: 22 812 900–22 813 440, 541 basesExão 1: 22 815 320–22 815 435, 116 bases10864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,1 kb dos 42,2 kb do gene; 1536 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC7A7

130

posições em SLC7A7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 42,2 kb de SLC7A7, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC7A7: solute carrier family 7 member 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc7a7

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC7A7: solute carrier family 7 member 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc7a7

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