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Gene

ABL1

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase

Resumo

Localização citogenética
9q34.12
Coordenadas
Cromossoma 9: 130 835 254–130 887 675 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 52,4 kb
Proteína
1130 aminoácidos
Também conhecido como
JTK7, c-ABL, p150
Símbolos anteriores
ABL
Transcrito MANE Select
ENST00000318560.6NM_005157.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ABL1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ABL1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa ABL1. ABL1 e 13 genes próximos no cromossoma 9, de 130 361 465 a 131 361 464.Cromossoma 99q34.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 Mb131,2 MbHMCN2: 130 265 746–130 434 123, fita diretaHMCN2ASS1: 130 443 282–130 502 361, fita diretaASS1FUBP3: 130 578 965–130 638 354, fita diretaFUBP3PRDM12: 130 664 594–130 682 986, fita diretaPRDM12EXOSC2: 130 693 721–130 707 608, fita diretaEXOSC2: 130 713 626–130 713 724, fita diretaABL1: 130 835 254–130 887 675, fita diretaABL1QRFP: 130 892 707–130 896 812, fita inversaQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, fita inversaFIBCD1LAMC3: 131 008 878–131 094 473, fita diretaLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, fita diretaAIF1LNUP214: 131 124 868–131 234 667, fita diretaNUP214FAM78A: 131 258 076–131 278 194, fita inversaFAM78APLPP7: 131 289 459–131 359 022, fita diretaPLPP7Diagrama de ABL1: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 130 835 254–130 835 525, 272 basesExão 2: 130 854 064–130 854 237, 174 basesExão 3: 130 854 801–130 855 096, 296 basesExão 4: 130 862 763–130 863 035, 273 basesExão 5: 130 872 129–130 872 213, 85 basesExão 6: 130 872 860–130 873 037, 178 basesExão 7: 130 874 868–130 875 052, 185 basesExão 8: 130 878 415–130 878 567, 153 basesExão 9: 130 880 068–130 880 157, 90 basesExão 10: 130 880 500–130 880 664, 165 basesExão 11: 130 883 969–130 887 675, 3707 bases1246810115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,6 kb dos 52,4 kb do gene; 3393 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ABL1

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posições em ABL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 52,4 kb de ABL1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ABL1: ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/abl1

Vancouver

Dante Labs. Gene ABL1: ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/abl1

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