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Gene

ABCC8

ATP binding cassette subfamily C member 8

Resumo

Localização citogenética
11p15.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 17 392 885–17 476 845 (GRCh38)
Exões
39 exões ao longo de 84 kb
Proteína
1581 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
HI, PHHI, SUR1, MRP8, ABC36, HHF1, TNDM2
Símbolos anteriores
SUR, HRINS
Transcrito MANE Select
ENST00000389817.8NM_000352.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diabetes Mellitus

    • Uma perturbação metabólica caracterizada por níveis anormalmente elevados de açúcar no sangue, devido a uma produção reduzida de insulina ou a resistência/dessensibilização à insulina.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Teplizumab (Tzield) para a diabetes tipo 1 pré-sintomática em estádio 2 (aprovado pela FDA em 2022); substituição de insulina no início clínico da diabetes tipo 1; rastreio de autoanticorpos da TrialNet em familiares de alto risco; sistemas de administração de insulina em circuito fechado

  • Hiperinsulinismo

    • Hipoglicemia Hiperinsulinémica Familiar, Tipo 1

      Qualquer hipoglicemia hiperinsulinémica em que a causa da doença é uma mutação no gene ABCC8.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Hipoglicemia induzida pela leucinaAutossómica dominante

      Baixos níveis de açúcar no sangue desencadeados pela ingestão de proteínas (leucina), causados por uma libertação inadequada de insulina.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Níveis anormalmente elevados de insulina no sangue.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Diabetes de Início na Maturidade em Jovens (MODY)

    • Autossómica dominante

      O MODY (diabetes de início na maturidade em jovens) é uma forma rara, familiar e heterogénea, do ponto de vista clínico e genético, de diabetes, caracterizada por um início em idade jovem (geralmente entre os 10 e os 45 anos), com manutenção da produção endógena de insulina, ausência de autoimunidade das células beta do pâncreas, ausência de obesidade e de resistência à insulina e, em alguns subtipos, manifestações extrapancreáticas.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      MODY-GCK: não é necessário tratamento; MODY-HNF1A/HNF4A: sulfonilureias em baixa dose; MODY-HNF1B: insulina e monitorização renal; DT2 poligénica: modificação do estilo de vida, metformina, agonistas do GLP-1, inibidores do SGLT2, consoante o perfil de comorbilidades

  • Diabetes Mellitus Neonatal

    • Diabetes diagnosticada nos primeiros meses de vida, permanente ou transitória, causada por defeitos num único gene na produção ou secreção de insulina.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A maioria das pessoas com diabetes neonatal associada a KCNJ11 ou ABCC8 pode passar das injeções de insulina para comprimidos de sulfonilureias, muitas vezes com um melhor controlo da glicose.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como ABCC8 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa ABCC8. ABCC8 e 11 genes próximos no cromossoma 11, de 16 934 865 a 17 934 864.Cromossoma 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2517 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbPLEKHA7: 16 777 297–17 014 589, fita inversaPLEKHA7RPS13: 17 066 750–17 077 729, fita inversaRPS13PIK3C2A: 17 077 730–17 207 986, fita inversaPIK3C2ANUCB2: 17 208 072–17 349 980, fita diretaNUCB2NCR3LG1: 17 351 677–17 377 341, fita diretaNCR3LG1KCNJ11: 17 364 082–17 389 364, fita inversaKCNJ11ABCC8: 17 392 885–17 476 845, fita inversaABCC8USH1C: 17 493 895–17 544 435, fita inversaUSH1COTOG: 17 547 259–17 647 150, fita diretaOTOGMYOD1: 17 719 565–17 722 136, fita diretaMYOD1KCNC1: 17 734 724–17 856 811, fita diretaKCNC1SERGEF: 17 788 043–18 013 199, fita inversaSERGEFDiagrama de ABCC8: 39 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 39: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 17 392 885–17 393 128, 244 basesExão 38: 17 393 697–17 393 759, 63 basesExão 37: 17 394 266–17 394 399, 134 basesExão 36: 17 395 172–17 395 275, 104 basesExão 35: 17 395 610–17 395 718, 109 basesExão 34: 17 395 852–17 395 930, 79 basesExão 33: 17 396 916–17 397 046, 131 basesExão 32: 17 397 193–17 397 313, 121 basesExão 31: 17 397 684–17 397 797, 114 basesExão 30: 17 398 339–17 398 441, 103 basesExão 29: 17 402 661–17 402 753, 93 basesExão 28: 17 404 512–17 404 669, 158 basesExão 27: 17 405 494–17 405 563, 70 basesExão 26: 17 406 622–17 406 788, 167 basesExão 25: 17 406 888–17 407 129, 242 basesExão 24: 17 407 354–17 407 453, 100 basesExão 23: 17 408 392–17 408 517, 126 basesExão 22: 17 410 516–17 410 653, 138 basesExão 21: 17 412 666–17 412 746, 81 basesExão 20: 17 413 394–17 413 478, 85 basesExão 19: 17 414 512–17 414 610, 99 basesExão 18: 17 415 304–17 415 339, 36 basesExão 17: 17 416 930–17 416 962, 33 basesExão 16: 17 427 049–17 427 154, 106 basesExão 15: 17 427 867–17 427 942, 76 basesExão 14: 17 428 289–17 428 405, 117 basesExão 13: 17 428 565–17 428 670, 106 basesExão 12: 17 430 814–17 430 959, 146 basesExão 11: 17 432 204–17 432 244, 41 basesExão 10: 17 442 720–17 442 882, 163 basesExão 9: 17 443 178–17 443 312, 135 basesExão 8: 17 448 516–17 448 671, 156 basesExão 7: 17 453 119–17 453 283, 165 basesExão 6: 17 460 488–17 460 676, 189 basesExão 5: 17 461 583–17 461 825, 243 basesExão 4: 17 463 438–17 463 604, 167 basesExão 3: 17 470 101–17 470 222, 122 basesExão 2: 17 474 886–17 475 027, 142 basesExão 1: 17 476 629–17 476 845, 217 bases39353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,9 kb dos 84 kb do gene; 4746 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ABCC8

412

posições em ABCC8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 84 kb de ABCC8, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ABCC8: ATP binding cassette subfamily C member 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/abcc8

Vancouver

Dante Labs. Gene ABCC8: ATP binding cassette subfamily C member 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/abcc8

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