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Gene

NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

Resumo

Localização citogenética
1p32.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 53 765 478–53 838 296 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 72,8 kb
Proteína
674 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ10407, NET3
Símbolos anteriores
TMEM48
Transcrito MANE Select
ENST00000371429.4NM_018087.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiência Familiar em Glucocorticoides

    • Síndrome triple AAutossómica recessiva

      Insuficiência suprarrenal devida a resistência à ACTH, acompanhada de ausência de lágrimas e dificuldade em deglutir (acalasia), causada por variantes em AAAS.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como NDC1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa NDC1. NDC1 e 16 genes próximos no cromossoma 1, de 53 301 887 a 54 301 886.Cromossoma 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4453,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbLRP8: 53 242 364–53 328 469, fita inversaLRP8: 53 413 149–53 440 018, fita inversaDMRTB1: 53 459 391–53 467 488, fita diretaDMRTB1GLIS1: 53 506 232–53 739 225, fita inversaGLIS1NDC1: 53 765 478–53 838 296, fita inversaNDC1YIPF1: 53 847 531–53 890 683, fita inversaYIPF1DIO1: 53 891 239–53 911 086, fita diretaDIO1IFT25: 53 911 573–53 946 588, fita inversaIFT25LRRC42: 53 946 045–53 968 168, fita diretaLRRC42LDLRAD1: 54 007 298–54 018 194, fita inversaLDLRAD1TMEM59: 54 026 681–54 053 504, fita inversaTMEM59TCEANC2: 54 052 867–54 112 524, fita diretaTCEANC2: 54 132 686–54 200 073, fita inversaCDCP2: 54 132 687–54 153 770, fita inversaCDCP2CYB5RL: 54 169 646–54 200 073, fita inversaCYB5RLMRPL37: 54 184 041–54 225 489, fita diretaMRPL37SSBP3: 54 225 313–54 413 479, fita inversaSSBP3Diagrama de NDC1: 18 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 18: 53 765 478–53 768 033, 2556 basesExão 17: 53 772 329–53 772 489, 161 basesExão 16: 53 787 158–53 787 258, 101 basesExão 15: 53 789 133–53 789 196, 64 basesExão 14: 53 793 229–53 793 279, 51 basesExão 13: 53 796 689–53 796 804, 116 basesExão 12: 53 796 899–53 797 144, 246 basesExão 11: 53 800 693–53 800 848, 156 basesExão 10: 53 803 928–53 804 009, 82 basesExão 9: 53 806 425–53 806 517, 93 basesExão 8: 53 807 656–53 807 791, 136 basesExão 7: 53 809 695–53 809 746, 52 basesExão 6: 53 818 971–53 819 079, 109 basesExão 5: 53 825 798–53 825 936, 139 basesExão 4: 53 827 999–53 828 173, 175 basesExão 3: 53 832 490–53 832 591, 102 basesExão 2: 53 835 500–53 835 620, 121 basesExão 1: 53 838 205–53 838 296, 92 bases1816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,6 kb dos 72,8 kb do gene; 2025 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NDC1

1

posição em NDC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 72,8 kb de NDC1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NDC1: NDC1 transmembrane nucleoporin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ndc1

Vancouver

Dante Labs. Gene NDC1: NDC1 transmembrane nucleoporin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ndc1

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