Gene
PRKAR1B
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta
- HGNC 9390↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000188191↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5575↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7p22.3
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 549 198–727 281 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 178,1 kb
- Proteína
- 381 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000537384.6NM_001164760.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Nenhum relatório do Genome Test analisa PRKAR1B ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como PRKAR1B está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,5 kb dos 178,1 kb do gene; 1146 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PRKAR1B
2
posições em PRKAR1B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 178,1 kb de PRKAR1B, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.
Características associadas a PRKAR1B
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PRKAR1B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Global developmental delay
- Speech apraxia
- Abnormal neuron shape
- Frontotemporal dementia
Mostrar mais 27 características
- Inappropriate behavior
- Memory impairment
- Progressive degeneration of movement
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Balance impairment
- Diffuse cerebral atrophy
- Falls
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inertia
- Lack of feeling, emotion, interest
- Language impairment
- Obstructive sleep apnea
- Parkinsonism
- Short attention span
- Short stepped shuffling walk
- Shuffled walk
- Slow movements
- Epilepsy
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Happy demeanor
- Hemidystonia
- Recurrent hand flapping
- Sensory seeking
- Tremor
- Motor neuron atrophy
- Spinocerebellar tract degeneration
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PRKAR1B: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prkar1b
Dante Labs. Gene PRKAR1B: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prkar1b
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